Neurofibromatose Typ 1

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine klinisch heterogene, neurokutane genetische Erkrankung, die durch Café-au-lait-Flecken, Irisknötchen, axilläre und inguinale Sommersprossen und multiple Neurofibrome gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Makula (Macule)
  • Astrozytom (Astrocytoma)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
Häufig (79-30%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
  • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Chronische myeloische Leukämie (CML) (Chronic myelogenous leukemia)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Myopie (Myopia)
  • Seizure (Seizure)
  • Glaukom (Glaucoma)
Sehr selten (4-1%)
  • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Leukämie (Leukemia)
  • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)