Neuroblastom
Auch bekannt als: Sympathoblastom
Ein seltener embryonaler Tumor des neuroepithelialen Gewebes, der aus Neuralleistenzellen entsteht und typischerweise im Säuglings- oder frühen Kindesalter auftritt. Seine Symptome hängen vom Tumorstadium und der Lage entlang des sympathischen Nervensystems ab und reichen von lokalisierten Raumforderungen bis hin zu metastasierenden Erkrankungen, die Knochen, Knochenmark, Leber, Lymphknoten, Lunge, Zentralnervensystem oder Haut betreffen. Im Gegensatz zu gutartigeren peripheren neuroblastischen Tumoren (gemischtes Ganglioneuroblastom und Ganglioneurom) zeichnet sich das Neuroblastom durch sein Potenzial für aggressive Invasion und Metastasen aus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C74.9
ICD-11 2A00.11
ICD-11 XH85Z0
OMIM 256700
OMIM 613013
OMIM 613014
OMIM 613015
OMIM 613016
OMIM 613017
OMIM 616792
MONDO 0005072
UMLS C0027819
GARD 7185
MeSH D009447
MedDRA 10029260
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALK
HACE1
LIN28B
LMO1
MYCN
PHOX2B
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Neuroblastom (Neuroblastoma)
- Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
- Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
Häufig (79-30%)
- Ermüdung (Fatigue)
- Unterleibsmasse (Abdominal mass)
- Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
- Fieber (Fever)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Anämie (Anemia)
- Erhöhter zirkulierender Katecholaminspiegel (Elevated circulating catecholamine level)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Anämische Blässe (Anemic pallor)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Erhöhte Homovanillinsäure im Urin (Elevated urinary homovanillic acid)
- Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
- Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
- Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
- Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Horner-Syndrom (Horner syndrome)
- Proptosis (Proptosis)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
- Antalgischer Gang (Antalgic gait)
Sehr selten (4-1%)
- Periorbitale Ekchymosen mit Schonung der Tarsalplatte (Periorbital ecchymosis with tarsal plate sparing)
- Hypertonie (Hypertension)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Ataxie (Ataxia)
- Opsoklonus (Opsoclonus)