Dysplasie, akro-capito-femorale
Die Acro-capito-femorale Dysplasie, eine kürzlich beschriebene Skelettdysplasie, ist klinisch gekennzeichnet durch unterschiedlich schweren Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, Brachydaktylie und schmalem Thorax.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IHH
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Mikromelie (Micromelia)
- Coxa vara (Coxa vara)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
Häufig (79-30%)
- Breiter Nagel (Broad nail)
- Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Kegelförmige Mittelhandepiphysen (Cone-shaped metacarpal epiphyses)
- Genu varum (Genu varum)
- Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)