Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
- Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
Häufig (79-30%)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)