Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre
Auch bekannt als: ASPED (Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia)
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8
ICD-11 LD24.8Y
OMIM 105835
MONDO 0007114
UMLS C1739384
GARD 671
MeSH C536361
MedDRA 10066017
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GDF5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
- Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
Häufig (79-30%)
- Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypodontie (Hypodontia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)