Netherton-Syndrom

Auch bekannt als: Bambushaar-Syndrom, Comèl-Netherton-Syndrom, NS

Das Netherton-Syndrom (NS) ist eine Hautkrankheit. Charakteristische Symptome sind kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE), ein distinkter Defekt des Haarschaftes (Trichorrhexis invaginata; TI) und Atopiesymptome.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q80.8 ICD-11 LD27.2 OMIM 256500 MONDO 0009735 UMLS C5574950 GARD 7182 MeSH D056770 MedDRA 10062909
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPINK5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Nahrungsmittelallergie (Food allergy)
  • Abnormale Haaranalyse (Abnormal hairshaft morphology)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Erythema (Erythema)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Hypergranulose (Hypergranulosis)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Trichorrhexis invaginata (Trichorrhexis invaginata)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
Häufig (79-30%)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Ichthyosis linearis circumflexa (Ichthyosis linearis circumflexa)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Asthma (Asthma)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Generalisierte Schuppung (Generalized scaling)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
Gelegentlich (29-5%)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Hypernatriämische Dehydratation (Hypernatremic dehydration)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Verminderter zirkulierender Spiegel eines spezifischen Antikörpers (Decreased circulating level of specific antibody)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Angioödem (Angioedema)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Sehr selten (4-1%)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
  • Alopecia totalis (Alopecia totalis)