Isolierter proximaler fokaler Femurdefekt
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
- Aplasie/Hypoplasie des Femurkopfs und -halses (Aplasia/Hypoplasia involving the femoral head and neck)
- Kurzer fetaler Femur (Short fetal femur length)
Häufig (79-30%)
- Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
- Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
Ausgeschlossen (0%)
- Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)