Isolierter proximaler fokaler Femurdefekt
Auch bekannt als: CPFD, Isolierter angeborener proximaler Oberschenkeldefekt, PFFD
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie des Femurkopfs und -halses (Aplasia/Hypoplasia involving the femoral head and neck)
- Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
- Kurzer fetaler Femur (Short fetal femur length)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
Häufig (79-30%)
- Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
- Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
Ausgeschlossen (0%)
- Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)