Laron-Syndrom

Auch bekannt als: GH-Insensitivität, primäre, GH-Resistenz, primäre, GH-Rezeptor-Mangel, Kleinwuchs durch Wachstumshormonresistenz, Kleinwuchs, Typ Laron, Wachstumshormon-Insensitivität, komplette, Wachstumshormon-Insensitivität, primäre, Wachstumshormon-Resistenz, primäre, Wachstumshormon-Rezeptor-Mangel

Das Laron-Syndrom ist eine angeborene Krankheit mit erheblichem Kleinwuchs in Verbindung mit normalem oder erhöhtem Serumspiegel des Wachstumshormons (GH) und niedrigem Serumspiegel des Insulin-like growth factor-1 (IGF-1), der nach externer Gabe von GH nicht ansteigt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.3 ICD-11 5A61.0 OMIM 262500 MONDO 0009877 UMLS C0271568 GARD 6859 MeSH D046150 MedDRA 10075492
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GHR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Hypoplastischer Nasenrücken (Hypoplastic nasal bridge)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)