Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur
Auch bekannt als: Distale ABD-Filaminopathie, Distale Myopathie Typ 4, FLNC-assoziierte Myopathie mit Hand- und Wadenschwäche
Die distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein-und anterioren Handmuskulatur, auch distale ABD-Filaminopathie genannt, ist eine neuromuskuläre Krankheit mit progredienter symmetrischer Schwäche der anterioren Muskulatur der oberen und posterioren Muskulatur der unteren Gliedmassen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLNC
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
- Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Häufig (79-30%)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
- Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
- Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
- Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Eingeschränkte Beweglichkeit der Finger (Decreased finger mobility)
- Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
Ausgeschlossen (0%)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)