Kraniorhachischisis

Die Kraniorachischisis ist die schwerste Form eines Neuralrohrdefektes, bei der Gehirn und Rückenmark in unterschiedlichem Ausmaß offen liegen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q00.1 ICD-11 LA00.00 MONDO 0018969 UMLS C0152426 GARD 10504 MedDRA 10011321
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DACT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Gekrümmtes Brustbein (Bifid sternum)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Sirenomelia (Sirenomelia)