Inienzephalie

Die Inienzephalie ist ein seltener Neuralrohrdefekt, bei dem eine Fehlbildung des zerviko-okzipitalen Überganges mit einer Fehlbildung des Zentralnervensystems assoziiert ist.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
Häufig (79-30%)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Fehlende Wirbel (Absent vertebrae)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Gastroschisis (Gastroschisis)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Gelegentlich (29-5%)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)