Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Ein seltener, nicht erworbener Hypophysenhormonmangel, der durch Wachstumsretardierung, verzögertes Knochenalter und Kleinwuchs gekennzeichnet ist, wobei der Schweregrad und das Erkrankungsalter variieren und das Ansprechen auf eine Behandlung mit rekombinantem humanem Wachstumshormon je nach Subtyp der Erkrankung unterschiedlich ist. Der Hormonmangel kann quantitativer oder qualitativer Art sein.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Puppenhafte Gesichtszüge (Doll-like facies)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
- Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
- Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
- Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Mikrophallus (Microphallus)