Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Auch bekannt als: GH-Mangel, isolierter kongenitaler, IGHD, kongenital, Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler
Ein seltener, nicht erworbener Hypophysenhormonmangel, der durch Wachstumsretardierung, verzögertes Knochenalter und Kleinwuchs gekennzeichnet ist, wobei der Schweregrad und das Erkrankungsalter variieren und das Ansprechen auf eine Behandlung mit rekombinantem humanem Wachstumshormon je nach Subtyp der Erkrankung unterschiedlich ist. Der Hormonmangel kann quantitativer oder qualitativer Art sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E23.0
ICD-11 5A61.0
OMIM 173100
OMIM 262400
OMIM 262650
OMIM 300123
OMIM 307200
OMIM 612781
MONDO 0000050
UMLS C5679572
GARD 12556
MedDRA 10035083
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Häufig (79-30%)
- Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Puppenhafte Gesichtszüge (Doll-like facies)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
- Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrophallus (Microphallus)
- Genu valgum (Genu valgum)