Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Auch bekannt als: GH-Mangel, isolierter kongenitaler, IGHD, kongenital, Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler
Ein seltener, nicht erworbener Hypophysenhormonmangel, der durch Wachstumsretardierung, verzögertes Knochenalter und Kleinwuchs gekennzeichnet ist, wobei der Schweregrad und das Erkrankungsalter variieren und das Ansprechen auf eine Behandlung mit rekombinantem humanem Wachstumshormon je nach Subtyp der Erkrankung unterschiedlich ist. Der Hormonmangel kann quantitativer oder qualitativer Art sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E23.0
ICD-11 5A61.0
OMIM 173100
OMIM 262400
OMIM 262650
OMIM 300123
OMIM 307200
OMIM 612781
MONDO 0000050
UMLS C5679572
GARD 12556
MedDRA 10035083
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
Häufig (79-30%)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
- Puppenhafte Gesichtszüge (Doll-like facies)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
- Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
- Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
Gelegentlich (29-5%)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Mikrophallus (Microphallus)