Alport-Syndrom

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist und zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führt, die häufig mit einer sensorineuralen Taubheit und gelegentlich mit Augenanomalien einhergeht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Diffuse glomeruläre Basalmembranlamellierung (Glomerular basement membrane lamellation)
Häufig (79-30%)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Netzhautflecken (Retinal flecks)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Dünne glomeruläre Basalmembran (Thin glomerular basement membrane)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopie (Myopia)
  • Verdickung der glomerulären Kapillarwand (Thickening of glomerular capillary wall)
  • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
  • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
  • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
  • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Glomeruläre Schaumzellen der Niere (Renal glomerular foam cells)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
  • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
  • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
  • Ödeme (Edema)
Sehr selten (4-1%)
  • Husten (Cough)
  • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
  • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Stridor (Stridor)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)