Alport-Syndrom

Auch bekannt als: Nephropathie-Taubheit-Syndrom

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist und zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führt, die häufig mit einer sensorineuralen Taubheit und gelegentlich mit Augenanomalien einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2H.Y OMIM 104200 OMIM 203780 OMIM 301050 MONDO 0018965 UMLS C1567741 GARD 5785 MeSH D009394 MedDRA 10001843
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Finland)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Diffuse glomeruläre Basalmembranlamellierung (Glomerular basement membrane lamellation)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Netzhautflecken (Retinal flecks)
  • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Dünne glomeruläre Basalmembran (Thin glomerular basement membrane)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopie (Myopia)
  • Verdickung der glomerulären Kapillarwand (Thickening of glomerular capillary wall)
  • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
  • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
  • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Glomeruläre Schaumzellen der Niere (Renal glomerular foam cells)
  • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
  • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Ödeme (Edema)
  • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
  • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
Sehr selten (4-1%)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Stridor (Stridor)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
  • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
  • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Husten (Cough)
  • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)