Alport-Syndrom

Auch bekannt als: Nephropathie-Taubheit-Syndrom

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist und zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führt, die häufig mit einer sensorineuralen Taubheit und gelegentlich mit Augenanomalien einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2H.Y OMIM 104200 OMIM 203780 OMIM 301050 MONDO 0018965 UMLS C1567741 GARD 5785 MeSH D009394 MedDRA 10001843
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Finland)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Diffuse glomeruläre Basalmembranlamellierung (Glomerular basement membrane lamellation)
Häufig (79-30%)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Dünne glomeruläre Basalmembran (Thin glomerular basement membrane)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
  • Netzhautflecken (Retinal flecks)
  • Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verdickung der glomerulären Kapillarwand (Thickening of glomerular capillary wall)
  • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
  • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
  • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
  • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
  • Myopie (Myopia)
  • Glomeruläre Schaumzellen der Niere (Renal glomerular foam cells)
  • Ödeme (Edema)
  • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Husten (Cough)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Stridor (Stridor)
  • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
  • Dyspnoe (Dyspnea)