Alport-Syndrom

Auch bekannt als: Nephropathie-Taubheit-Syndrom

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist und zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führt, die häufig mit einer sensorineuralen Taubheit und gelegentlich mit Augenanomalien einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2H.Y OMIM 104200 OMIM 203780 OMIM 301050 MONDO 0018965 UMLS C1567741 GARD 5785 MeSH D009394 MedDRA 10001843
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Finland)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Diffuse glomeruläre Basalmembranlamellierung (Glomerular basement membrane lamellation)
Häufig (79-30%)
  • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
  • Dünne glomeruläre Basalmembran (Thin glomerular basement membrane)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Netzhautflecken (Retinal flecks)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verdickung der glomerulären Kapillarwand (Thickening of glomerular capillary wall)
  • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
  • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
  • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
  • Myopie (Myopia)
  • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
  • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
  • Glomeruläre Schaumzellen der Niere (Renal glomerular foam cells)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Ödeme (Edema)
  • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
Sehr selten (4-1%)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
  • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
  • Husten (Cough)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
  • Stridor (Stridor)