Alport-Syndrom

Auch bekannt als: Nephropathie-Taubheit-Syndrom

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist und zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führt, die häufig mit einer sensorineuralen Taubheit und gelegentlich mit Augenanomalien einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2H.Y OMIM 104200 OMIM 203780 OMIM 301050 MONDO 0018965 UMLS C1567741 GARD 5785 MeSH D009394 MedDRA 10001843
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Finland)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Diffuse glomeruläre Basalmembranlamellierung (Glomerular basement membrane lamellation)
  • Hämaturie (Hematuria)
Häufig (79-30%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Dünne glomeruläre Basalmembran (Thin glomerular basement membrane)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Netzhautflecken (Retinal flecks)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Verdickung der glomerulären Kapillarwand (Thickening of glomerular capillary wall)
  • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Myopie (Myopia)
  • Glomeruläre Schaumzellen der Niere (Renal glomerular foam cells)
  • Ödeme (Edema)
  • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
  • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
  • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
  • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
  • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
  • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • Husten (Cough)
  • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Stridor (Stridor)
  • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
  • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)