Dysplasie, diastrophe

Auch bekannt als: Kleinwuchs, diastrophischer

Eine seltene Osteochondrodysplasie, die durch verkürzte Gliedmaßen, einen normal großen Kopf, Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten (die Endgröße im Erwachsenenalter beträgt 120 cm ± 20 cm) sowie Fehlbildungen der Wirbelsäule und der Gelenke, die zu multiplen Gelenkkontrakturen führen, gekennzeichnet ist. Diese betreffen vor allem die Schultern, Ellenbogen, Interphalangealgelenke und Hüften. Der Name verweist auf das ,,verdrehte'' Aussehen der Wirbelsäule und der Gliedmaßen, das vor allem bei schweren Formen charakteristisch ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.5 ICD-11 LD24.03 OMIM 222600 MONDO 0009107 UMLS C0220726 GARD 6275 MeSH C536170 MedDRA 10081228
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC26A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
Häufig (79-30%)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Schmale Nase (Narrow nose)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Breite Stirn (Broad forehead)