Dysplasie, diastrophe

Auch bekannt als: Kleinwuchs, diastrophischer

Eine seltene Osteochondrodysplasie, die durch verkürzte Gliedmaßen, einen normal großen Kopf, Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten (die Endgröße im Erwachsenenalter beträgt 120 cm ± 20 cm) sowie Fehlbildungen der Wirbelsäule und der Gelenke, die zu multiplen Gelenkkontrakturen führen, gekennzeichnet ist. Diese betreffen vor allem die Schultern, Ellenbogen, Interphalangealgelenke und Hüften. Der Name verweist auf das ,,verdrehte'' Aussehen der Wirbelsäule und der Gliedmaßen, das vor allem bei schweren Formen charakteristisch ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.5 ICD-11 LD24.03 OMIM 222600 MONDO 0009107 UMLS C0220726 GARD 6275 MeSH C536170 MedDRA 10081228
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC26A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
Häufig (79-30%)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
  • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Schmale Nase (Narrow nose)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)