Dysplasie, diastrophe

Auch bekannt als: Kleinwuchs, diastrophischer

Eine seltene Osteochondrodysplasie, die durch verkürzte Gliedmaßen, einen normal großen Kopf, Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten (die Endgröße im Erwachsenenalter beträgt 120 cm ± 20 cm) sowie Fehlbildungen der Wirbelsäule und der Gelenke, die zu multiplen Gelenkkontrakturen führen, gekennzeichnet ist. Diese betreffen vor allem die Schultern, Ellenbogen, Interphalangealgelenke und Hüften. Der Name verweist auf das ,,verdrehte'' Aussehen der Wirbelsäule und der Gliedmaßen, das vor allem bei schweren Formen charakteristisch ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.5 ICD-11 LD24.03 OMIM 222600 MONDO 0009107 UMLS C0220726 GARD 6275 MeSH C536170 MedDRA 10081228
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC26A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
Häufig (79-30%)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
  • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Kyphose (Kyphosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Schmale Nase (Narrow nose)
  • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)