Dysplasie, diastrophe

Eine seltene Osteochondrodysplasie, die durch verkürzte Gliedmaßen, einen normal großen Kopf, Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten (die Endgröße im Erwachsenenalter beträgt 120 cm ± 20 cm) sowie Fehlbildungen der Wirbelsäule und der Gelenke, die zu multiplen Gelenkkontrakturen führen, gekennzeichnet ist. Diese betreffen vor allem die Schultern, Ellenbogen, Interphalangealgelenke und Hüften. Der Name verweist auf das ,,verdrehte'' Aussehen der Wirbelsäule und der Gliedmaßen, das vor allem bei schweren Formen charakteristisch ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Mikromelie (Micromelia)
Häufig (79-30%)
  • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
Gelegentlich (29-5%)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schmale Nase (Narrow nose)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)