Dysplasie, diastrophe

Auch bekannt als: Kleinwuchs, diastrophischer

Eine seltene Osteochondrodysplasie, die durch verkürzte Gliedmaßen, einen normal großen Kopf, Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten (die Endgröße im Erwachsenenalter beträgt 120 cm ± 20 cm) sowie Fehlbildungen der Wirbelsäule und der Gelenke, die zu multiplen Gelenkkontrakturen führen, gekennzeichnet ist. Diese betreffen vor allem die Schultern, Ellenbogen, Interphalangealgelenke und Hüften. Der Name verweist auf das ,,verdrehte'' Aussehen der Wirbelsäule und der Gliedmaßen, das vor allem bei schweren Formen charakteristisch ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.5 ICD-11 LD24.03 OMIM 222600 MONDO 0009107 UMLS C0220726 GARD 6275 MeSH C536170 MedDRA 10081228
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC26A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
  • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Schmale Nase (Narrow nose)
  • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)