Dysplasie, diastrophe

Auch bekannt als: Kleinwuchs, diastrophischer

Eine seltene Osteochondrodysplasie, die durch verkürzte Gliedmaßen, einen normal großen Kopf, Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten (die Endgröße im Erwachsenenalter beträgt 120 cm ± 20 cm) sowie Fehlbildungen der Wirbelsäule und der Gelenke, die zu multiplen Gelenkkontrakturen führen, gekennzeichnet ist. Diese betreffen vor allem die Schultern, Ellenbogen, Interphalangealgelenke und Hüften. Der Name verweist auf das ,,verdrehte'' Aussehen der Wirbelsäule und der Gliedmaßen, das vor allem bei schweren Formen charakteristisch ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.5 ICD-11 LD24.03 OMIM 222600 MONDO 0009107 UMLS C0220726 GARD 6275 MeSH C536170 MedDRA 10081228
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC26A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Mikromelie (Micromelia)
Häufig (79-30%)
  • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
  • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Schmale Nase (Narrow nose)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Enger Mund (Narrow mouth)