Nance-Horan-Syndrom

Ein seltenes X-chromosomal-dominantes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch angeborene Katarakte mit Mikrokornea, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Gezackter primärer zentraler Schneidezahn (Notched primary central incisor)
  • Semilunärer Zahn (Semilunar tooth)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
Gelegentlich (29-5%)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Maulbeer-Molar (Mulberry molar)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Autism (Autism)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Diastema (Diastema)