Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus

Ein seltenes Haut-Hamartom, das durch mindestens eine pigmentierte Hautläsion gekennzeichnet ist, die bei der Geburt vorhanden ist und im Erwachsenenalter einen projizierten Durchmesser von mehr als 20 cm (großer kongenitaler melanozytärer Nävus; LCMN) oder 40 cm (riesiger; GCMN) aufweist. Die primäre Läsion besteht aus mutierten Melanozyten und oft lokal desorganisierten epidermalen Anhängen oder der Dermis und weist ein erhöhtes Risiko einer malignen Transformation in ein Melanom oder, seltener, in andere Neoplasien der Haut oder des zentralen Nervensystems auf.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Kongenitaler melanozytärer Riesennävus (Congenital giant melanocytic nevus)
  • Nävus (Nevus)
Häufig (79-30%)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Anhidrose (Anhidrosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Seizure (Seizure)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Kopfschmerzen (Headache)
Sehr selten (4-1%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
  • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)