Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus
Auch bekannt als: Kongenitaler Riesenpigmentnaevus, LGCMN
Ein seltenes Haut-Hamartom, das durch mindestens eine pigmentierte Hautläsion gekennzeichnet ist, die bei der Geburt vorhanden ist und im Erwachsenenalter einen projizierten Durchmesser von mehr als 20 cm (großer kongenitaler melanozytärer Nävus; LCMN) oder 40 cm (riesiger; GCMN) aufweist. Die primäre Läsion besteht aus mutierten Melanozyten und oft lokal desorganisierten epidermalen Anhängen oder der Dermis und weist ein erhöhtes Risiko einer malignen Transformation in ein Melanom oder, seltener, in andere Neoplasien der Haut oder des zentralen Nervensystems auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRAF
NRAS
ALK
RAF1
SOX5
ZEB2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
- Nävus (Nevus)
- Kongenitaler melanozytärer Riesennävus (Congenital giant melanocytic nevus)
Häufig (79-30%)
- Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Anhidrose (Anhidrosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
- Juckreiz (Pruritus)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Seizure (Seizure)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
Sehr selten (4-1%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
- Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)