Familiäre multiple Naevi flammei
Auch bekannt als: Multiple familiäre Portwein-Flecken
Familiäre multiple Naevi flammei stellen eine seltene, genetisch bedingte Kapillarfehlbildung dar, die durch dunkelrote bis violette Muttermale gekennzeichnet ist und sich als flache, scharf umschriebene Hautläsionen, die sich typischerweise im Kopf- und Halsbereich befinden, in verschiedenen Mitgliedern einer einzigen Familie manifestiert. Die Läsionen wachsen proportional mit dem Individuum, verändern sich in der Farbe und werden mit zunehmendem Alter oft dicker.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.5
ICD-11 LC50
OMIM 163000
MONDO 0008094
UMLS C2931029
GARD 3986
MeSH C535816
MedDRA 10067193
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNAQ
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nevus flammeus (Nevus flammeus)
- Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
Häufig (79-30%)
- Papel (Papule)
Gelegentlich (29-5%)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
- Ödeme (Edema)
- Glaukom (Glaucoma)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
- Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Halbseitenlähmung (Hemiplegia)