Familiäre multiple Naevi flammei
Familiäre multiple Naevi flammei stellen eine seltene, genetisch bedingte Kapillarfehlbildung dar, die durch dunkelrote bis violette Muttermale gekennzeichnet ist und sich als flache, scharf umschriebene Hautläsionen, die sich typischerweise im Kopf- und Halsbereich befinden, in verschiedenen Mitgliedern einer einzigen Familie manifestiert. Die Läsionen wachsen proportional mit dem Individuum, verändern sich in der Farbe und werden mit zunehmendem Alter oft dicker.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Nevus flammeus (Nevus flammeus)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
- Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
Häufig (79-30%)
- Papel (Papule)
Gelegentlich (29-5%)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
- Glaukom (Glaucoma)
- Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
- Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
- Ödeme (Edema)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
- Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
- Seizure (Seizure)