Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie

Auch bekannt als: Methioninsynthase-Mangel, funktioneller, Methylcobalamin-Mangel

Die Homozystinurie ohne Methylmalonazidurie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Enzephalopathie und manchmal verzögerte Entwicklung. Biochemische Symptome sind Homozystinurie und Hyper-Homozysteinämie. Es existieren 3 Typen der Homozystinurie ohne Methylmalonazidurie: <I>cblE</I>, <I>cblG</I> und <I>cblD</I>-Variante 1 (<I>cblD</I>v1).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.1 ICD-11 5C50.B OMIM 236270 OMIM 250940 OMIM 277410 MONDO 0018964 UMLS C4303479
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Homocystinurie (Homocystinuria)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Psychose (Psychosis)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Demenz (Dementia)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
  • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Sehr selten (4-1%)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
Ausgeschlossen (0%)
  • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)