Methämoglobinämie, autosomal-rezessive

Die Hereditäre Methämoglobinämie (HM) ist eine seltene erythrozytäre Erkrankung, bei der zwei hauptsächliche klinische Phänotypen unterschieden werden, die Typen 1 und 2 der autosomal-rezessiven kongenitalen (oder hereditären) Methämoglobinämie (RCM/RHM Typ 1; RCM/RHM Typ 2).
Klassifikation & Codes
ICD-10 D74.0 OMIM 250700 OMIM 250790 OMIM 250800 MONDO 0018963 UMLS C0272087 GARD 2659 MeSH C580280 MedDRA 10010543
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYB5R3 CYB5A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
Häufig (79-30%)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Lippenverfärbung (Lip discoloration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Athetose (Athetosis)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
  • Seizure (Seizure)