Kraniosynostose, unikoronale, nicht-syndromale

Eine Form der nicht-syndromalen unisuturalen Kraniosynostose, die durch die vorzeitige Fusion einer der beiden Koronalnähte des Neugeborenen gekennzeichnet ist und zu einer Plagiozephalie mit Abflachung der ipsilateralen Seite der Stirn und einer kompensatorischen Wölbung der kontralateralen Seite führt. Augenanomalien (Strabismus, Hypermetropie, Astigmatismus) aufgrund orbitaler Dystopie und okulärer Torticollis sind häufig mit einer unikoronalen Kraniosynostose verbunden.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der knöchernen Augenhöhle (Abnormal morphology of bony orbit of skull)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
  • Epiblepharon (Epiblepharon)
  • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anisometropie (Anisometropia)
  • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Exotropie (Exotropia)
Sehr selten (4-1%)
  • Papillenödem (Papilledema)