Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3

Eine Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Schwäche der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur gekennzeichnet ist, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, Scapula alata, Wadenhypertrophie und Kontrakturen der Achillessehne führt, die zu einem Zehenspitzen-Gangbild führen. Eine kardiale und respiratorische Beteiligung ist selten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
Gelegentlich (29-5%)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)