Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3
Auch bekannt als: Alpha-Sarkoglykanopathie, Alpha-Sarkoglykanopathie-assoziierte LGMD R3, Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2D, Gliedergürtelmuskeldystrophie durch alpha-Sarkoglykan-Mangel, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2D, LGMD Typ 2D, LGMD durch alpha-Sarkoglykan-Defizienz, LGMD2D
Eine Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Schwäche der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur gekennzeichnet ist, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, Scapula alata, Wadenhypertrophie und Kontrakturen der Achillessehne führt, die zu einem Zehenspitzen-Gangbild führen. Eine kardiale und respiratorische Beteiligung ist selten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SGCA
Symptome
Häufig (79-30%)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
- Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
- Gowers-Zeichen (Gowers sign)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
Gelegentlich (29-5%)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)