Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel

Auch bekannt als: Chronisch neuroviszerale ASMD, NPD-A/B, Niemann-Pick-Krankheit Typ A/B

Ein seltener Säuresphingomyelinase-Mangel, der durch leichte bis massive Hepatosplenomegalie, Hypersplenismus mit Thrombozytopenie, interstitielle Lungenerkrankung, Dyslipidämie und Manifestationen des Zentralnervensystems (einschließlich Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Ataxie) gekennzeichnet ist. Einige Betroffene können grobe Gesichtszüge aufweisen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.0Y OMIM 257200 OMIM 607616 MONDO 0850058 UMLS C5539139
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMPD1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Verminderte saure Sphingomyelinase-Aktivität (Decreased acid sphingomyelinase activity)
Häufig (79-30%)
  • Anämie (Anemia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Seizure (Seizure)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Aszites (Ascites)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Demenz (Dementia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Sehr selten (4-1%)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)