Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel

Ein seltener Säuresphingomyelinase-Mangel, der durch leichte bis massive Hepatosplenomegalie, Hypersplenismus mit Thrombozytopenie, interstitielle Lungenerkrankung, Dyslipidämie und Manifestationen des Zentralnervensystems (einschließlich Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Ataxie) gekennzeichnet ist. Einige Betroffene können grobe Gesichtszüge aufweisen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte saure Sphingomyelinase-Aktivität (Decreased acid sphingomyelinase activity)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
Häufig (79-30%)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Anämie (Anemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Demenz (Dementia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Aszites (Ascites)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)