Melanom, familiäres

Das familiäre Melanom (FM) ist eine seltene vererbte Form des Melanoms, die durch die Entwicklung eines histologisch bestätigten Melanoms bei zwei Verwandten ersten Grades oder mehr Verwandten in einer betroffenen Familie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C43.0 ICD-10 C43.1 ICD-10 C43.2 ICD-10 C43.3 ICD-10 C43.4 ICD-10 C43.5 ICD-10 C43.6 ICD-10 C43.7 ICD-10 C43.8 ICD-11 QC61.Y OMIM 155600 OMIM 155601 OMIM 155700 OMIM 608035 OMIM 609048 OMIM 613099 OMIM 613972 OMIM 615134 OMIM 615848 MONDO 0018961 UMLS C1512419 GARD 3460
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Jahresinzidenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACD BAP1 CDK4 CDKN2A CDKN2B MC1R MGMT MITF POT1 TERF2IP TERT

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nävus (Nevus)
  • Melanom (Melanoma)
Häufig (79-30%)
  • Sommersprossen (Freckling)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
  • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)