Medulloblastom

Ein seltener embryonaler Tumor des Neuroepithelgewebes, der klinisch durch einen erhöhten Hirndruck und zerebelläre Funktionsstörungen gekennzeichnet ist, wobei Kopfschmerzen, Erbrechen und Ataxie die häufigsten Symptome sind. Die Krankheit kann nach histologischen (klassisches, anaplastisches, großzelliges oder desmoplatisches Medulloblastom oder Medulloblastom mit ausgedehnter Nodularität) und molekularen Kriterien (WNT-aktiviert, sonic-hedgehoc-aktiviert, Gruppe 3, Gruppe 4) klassifiziert werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C71.6 ICD-11 2A00.10 OMIM 155255 MONDO 0007959 UMLS C0025149 GARD 7005 MeSH D008527 MedDRA 10027107
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Medulloblastom (Medulloblastoma)
Häufig (79-30%)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
  • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
  • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
  • Verkalkungen im Kleinhirn (Cerebellar calcifications)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)
  • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)