Medulloblastom

Ein seltener embryonaler Tumor des Neuroepithelgewebes, der klinisch durch einen erhöhten Hirndruck und zerebelläre Funktionsstörungen gekennzeichnet ist, wobei Kopfschmerzen, Erbrechen und Ataxie die häufigsten Symptome sind. Die Krankheit kann nach histologischen (klassisches, anaplastisches, großzelliges oder desmoplatisches Medulloblastom oder Medulloblastom mit ausgedehnter Nodularität) und molekularen Kriterien (WNT-aktiviert, sonic-hedgehoc-aktiviert, Gruppe 3, Gruppe 4) klassifiziert werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C71.6 ICD-11 2A00.10 OMIM 155255 MONDO 0007959 UMLS C0025149 GARD 7005 MeSH D008527 MedDRA 10027107
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Medulloblastom (Medulloblastoma)
Häufig (79-30%)
  • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
  • Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
  • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
  • Verkalkungen im Kleinhirn (Cerebellar calcifications)
Sehr selten (4-1%)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)