Medulloblastom

Ein seltener embryonaler Tumor des Neuroepithelgewebes, der klinisch durch einen erhöhten Hirndruck und zerebelläre Funktionsstörungen gekennzeichnet ist, wobei Kopfschmerzen, Erbrechen und Ataxie die häufigsten Symptome sind. Die Krankheit kann nach histologischen (klassisches, anaplastisches, großzelliges oder desmoplatisches Medulloblastom oder Medulloblastom mit ausgedehnter Nodularität) und molekularen Kriterien (WNT-aktiviert, sonic-hedgehoc-aktiviert, Gruppe 3, Gruppe 4) klassifiziert werden.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Medulloblastom (Medulloblastoma)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
  • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
  • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)
  • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Verkalkungen im Kleinhirn (Cerebellar calcifications)
  • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)