Medulloblastom

Ein seltener embryonaler Tumor des Neuroepithelgewebes, der klinisch durch einen erhöhten Hirndruck und zerebelläre Funktionsstörungen gekennzeichnet ist, wobei Kopfschmerzen, Erbrechen und Ataxie die häufigsten Symptome sind. Die Krankheit kann nach histologischen (klassisches, anaplastisches, großzelliges oder desmoplatisches Medulloblastom oder Medulloblastom mit ausgedehnter Nodularität) und molekularen Kriterien (WNT-aktiviert, sonic-hedgehoc-aktiviert, Gruppe 3, Gruppe 4) klassifiziert werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C71.6 ICD-11 2A00.10 OMIM 155255 MONDO 0007959 UMLS C0025149 GARD 7005 MeSH D008527 MedDRA 10027107
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Medulloblastom (Medulloblastoma)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
  • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
  • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
  • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
  • Verkalkungen im Kleinhirn (Cerebellar calcifications)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)