Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker

Auch bekannt als: Myotonia congenita

Eine seltene, genetisch bedingte Ionenkanalerkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine verlangsamte Muskelrelaxation nach der Kontraktion (Myotonie) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.1 ICD-11 8C71.2 OMIM 160800 OMIM 255700 MONDO 0009710 UMLS C0027127 GARD 12301 MedDRA 10028655
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CLCN1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Myotonie (Myotonia)
Häufig (79-30%)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Myalgie (Myalgia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
Sehr selten (4-1%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)