Einschlusskörper-Myositis

Eine seltene degenerative entzündliche Erkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine spät einsetzende Schwäche gekennzeichnet ist, die entweder im Quadrizeps oder in den Fingerbeugern beginnt und sich langsam auf andere Muskelgruppen der Gliedmaßen ausweitet. Zu den charakteristischen histopathologischen Merkmalen gehören entzündliche und degenerative Merkmale.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
Häufig (79-30%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Anti-Cytosolische 5-Nukleotidase-1A Antikörper-Positivität (Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myalgie (Myalgia)