Einschlusskörper-Myositis

Auch bekannt als: Einschlusskörper-Myositis, sporadische, IBM, sIBM

Eine seltene degenerative entzündliche Erkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine spät einsetzende Schwäche gekennzeichnet ist, die entweder im Quadrizeps oder in den Fingerbeugern beginnt und sich langsam auf andere Muskelgruppen der Gliedmaßen ausweitet. Zu den charakteristischen histopathologischen Merkmalen gehören entzündliche und degenerative Merkmale.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M60.8 ICD-11 4A41.20 OMIM 147421 MONDO 0007827 UMLS C0238190 GARD 3896 MeSH D018979 MedDRA 10066407
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
Häufig (79-30%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Anti-Cytosolische 5-Nukleotidase-1A Antikörper-Positivität (Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myalgie (Myalgia)