Bethlem-Muskeldystrophie

Auch bekannt als: Bethlem-Myopathie, LGMD D5 Kollagen 6-assoziierte Dystrophie, LGMD D5 Kollagen VI-bedingte Dystrophie, LGMD R22 Kollagen 6-assoziierte Dystrophie, LGMD R22 Kollagen VI-bedingte Dystrophie, Milde Form der COL6-assoziierten Dystrophie, Milde Form der Kollagen VI-assoziierten Dystrophie

Eine Form der kongenitalen Muskeldystrophie, die durch eine angeborene, im Kindesalter beginnende, fortschreitende proximale Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und potenzielle respiratorische Insuffizienz im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 ICD-11 8C70.6 OMIM 158810 OMIM 616471 OMIM 620725 OMIM 620726 MONDO 0008029 UMLS C1834674 GARD 873 MeSH C535436
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL12A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vermindertes Muskelkollagen VI (Reduced muscle collagen VI)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Reduzierter maximaler Ausatmungsdruck (Reduced maximal expiratory pressure)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)