Bethlem-Muskeldystrophie

Eine Form der kongenitalen Muskeldystrophie, die durch eine angeborene, im Kindesalter beginnende, fortschreitende proximale Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und potenzielle respiratorische Insuffizienz im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Vermindertes Muskelkollagen VI (Reduced muscle collagen VI)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
Häufig (79-30%)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
  • Reduzierter maximaler Ausatmungsdruck (Reduced maximal expiratory pressure)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)