Alpha-Mannosidose

Eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch Immunschwäche, Gesichts- und Skelettanomalien, Hörstörungen und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
Häufig (79-30%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Mongolenfleck (Mongolian blue spot)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)