Muskeldystrophie, tibiale

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
  • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
Gelegentlich (29-5%)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
Sehr selten (4-1%)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
Ausgeschlossen (0%)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)