Muskeldystrophie, tibiale
Auch bekannt als: Distale Myopathie nach Udd, Distale Titinopathie, Finnische tibiale Muskeldystrophie, TMD, Udd-Myopathie
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TTN
Symptome
Häufig (79-30%)
- Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
- Myopathie (Myopathy)
- Knöchelschwäche (Ankle weakness)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
- Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
- Steppergang (Steppage gait)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
Gelegentlich (29-5%)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
- Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
Ausgeschlossen (0%)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)