Myopathie, myotone proximale

Auch bekannt als: Dystrophie, myotone proximale, Dystrophie, myotone, Typ 2, PROMM, Ricker-Syndrom

Eine seltene myotone Dystrophie im Jugend- oder Erwachsenenalter, die durch eine leichte und fluktuierende Myotonie, Muskelschwäche und selten durch kardiale Überleitungsstörungen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.1 ICD-11 8C71.0 OMIM 602668 MONDO 0011266 UMLS C2931689 GARD 9728
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Germany)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CNBP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Myotonie (Myotonia)
Häufig (79-30%)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Insulinunempfindlichkeit (Insulin insensitivity)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Unruhige Beine (Restless legs)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)