Myopathie, distale, Typ Welander
Auch bekannt als: WDM
Eine seltene distale Myopathie, die durch eine Schwäche der distalen oberen Extremitäten gekennzeichnet ist, in der Regel der Finger- und Handgelenkstrecker, die sich später auf alle Handmuskeln und die distalen unteren Extremitäten ausdehnt, vor allem auf die Zehen- und Knöchelstrecker.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
>1 / 1000 (Punktprävalenz, Sweden)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SQSTM1
TIA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Myopathie (Myopathy)
- Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Steppergang (Steppage gait)
- Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
Ausgeschlossen (0%)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)