GNE-Myopathie

Auch bekannt als: DMRV, Einschlusskörperchenmyopathie Typ 2, Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 2, HIBM2, IBM2, M. quadriceps-aussparende Myopathie, Myopathie, distale, Typ Nonaka, Myopathie, distale, mit intrazytoplasmatischen Einschlüssen, Nonaka-Myopathie

Die GNE-Myopathie ist eine seltene autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam bis mäßig fortschreitende distale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die bevorzugt den M. tibialis anterior betrifft und den M. quadriceps femoris normalerweise verschont. Die Muskelbiopsie zeigt das Vorhandensein von umrandeten ('rimmed') Vakuolen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.8 ICD-11 8C75 OMIM 605820 OMIM 617158 MONDO 0011603 UMLS C1853926 GARD 9493 MeSH C536816 MedDRA 10077945
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNE

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
  • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
Häufig (79-30%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
  • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
  • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
  • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
  • Steppergang (Steppage gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
  • Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
Sehr selten (4-1%)
  • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
Ausgeschlossen (0%)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)