GNE-Myopathie

Auch bekannt als: DMRV, Einschlusskörperchenmyopathie Typ 2, Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 2, HIBM2, IBM2, M. quadriceps-aussparende Myopathie, Myopathie, distale, Typ Nonaka, Myopathie, distale, mit intrazytoplasmatischen Einschlüssen, Nonaka-Myopathie

Die GNE-Myopathie ist eine seltene autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam bis mäßig fortschreitende distale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die bevorzugt den M. tibialis anterior betrifft und den M. quadriceps femoris normalerweise verschont. Die Muskelbiopsie zeigt das Vorhandensein von umrandeten ('rimmed') Vakuolen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.8 ICD-11 8C75 OMIM 605820 OMIM 617158 MONDO 0011603 UMLS C1853926 GARD 9493 MeSH C536816 MedDRA 10077945
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNE

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
  • Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
  • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
  • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
  • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
Ausgeschlossen (0%)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)