GNE-Myopathie

Die GNE-Myopathie ist eine seltene autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam bis mäßig fortschreitende distale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die bevorzugt den M. tibialis anterior betrifft und den M. quadriceps femoris normalerweise verschont. Die Muskelbiopsie zeigt das Vorhandensein von umrandeten ('rimmed') Vakuolen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
  • Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
Häufig (79-30%)
  • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
  • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
  • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
Gelegentlich (29-5%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
Sehr selten (4-1%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
Ausgeschlossen (0%)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)