Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom

Auch bekannt als: MCM, MCMTC, Makrozephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, Makrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom, Megalenzephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, Megalenzephalie-Kapillarfehlbildung-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine Wachstumsdysregulation mit Überwachstum des Gehirns und mehrerer somatischer Gewebe gekennzeichnet ist, mit kapillaren Fehlbildungen der Haut, Megalenzephalie (MEG) oder Hemimegalenzephalie (HMEG), kortikalen Hirnanomalien (insbesondere Polymikrogyrie), typischen Gesichtsdysmorphien, Anomalien des somatischen Wachstums mit Asymmetrie des Körpers und des Gehirns, Entwicklungsverzögerung und digitalen Anomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 602501 MONDO 0011240 UMLS C1865285 GARD 6950 MeSH C536142
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3CA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
Häufig (79-30%)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)