Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom

Auch bekannt als: MCM, MCMTC, Makrozephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, Makrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom, Megalenzephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, Megalenzephalie-Kapillarfehlbildung-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine Wachstumsdysregulation mit Überwachstum des Gehirns und mehrerer somatischer Gewebe gekennzeichnet ist, mit kapillaren Fehlbildungen der Haut, Megalenzephalie (MEG) oder Hemimegalenzephalie (HMEG), kortikalen Hirnanomalien (insbesondere Polymikrogyrie), typischen Gesichtsdysmorphien, Anomalien des somatischen Wachstums mit Asymmetrie des Körpers und des Gehirns, Entwicklungsverzögerung und digitalen Anomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 602501 MONDO 0011240 UMLS C1865285 GARD 6950 MeSH C536142
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3CA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
Häufig (79-30%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)