Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom

Auch bekannt als: MCM, MCMTC, Makrozephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, Makrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom, Megalenzephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, Megalenzephalie-Kapillarfehlbildung-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine Wachstumsdysregulation mit Überwachstum des Gehirns und mehrerer somatischer Gewebe gekennzeichnet ist, mit kapillaren Fehlbildungen der Haut, Megalenzephalie (MEG) oder Hemimegalenzephalie (HMEG), kortikalen Hirnanomalien (insbesondere Polymikrogyrie), typischen Gesichtsdysmorphien, Anomalien des somatischen Wachstums mit Asymmetrie des Körpers und des Gehirns, Entwicklungsverzögerung und digitalen Anomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 602501 MONDO 0011240 UMLS C1865285 GARD 6950 MeSH C536142
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3CA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)