Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom

Auch bekannt als: MCM, MCMTC, Makrozephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, Makrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom, Megalenzephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, Megalenzephalie-Kapillarfehlbildung-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine Wachstumsdysregulation mit Überwachstum des Gehirns und mehrerer somatischer Gewebe gekennzeichnet ist, mit kapillaren Fehlbildungen der Haut, Megalenzephalie (MEG) oder Hemimegalenzephalie (HMEG), kortikalen Hirnanomalien (insbesondere Polymikrogyrie), typischen Gesichtsdysmorphien, Anomalien des somatischen Wachstums mit Asymmetrie des Körpers und des Gehirns, Entwicklungsverzögerung und digitalen Anomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 602501 MONDO 0011240 UMLS C1865285 GARD 6950 MeSH C536142
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3CA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
Häufig (79-30%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)