Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom

Auch bekannt als: MCM, MCMTC, Makrozephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, Makrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom, Megalenzephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, Megalenzephalie-Kapillarfehlbildung-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine Wachstumsdysregulation mit Überwachstum des Gehirns und mehrerer somatischer Gewebe gekennzeichnet ist, mit kapillaren Fehlbildungen der Haut, Megalenzephalie (MEG) oder Hemimegalenzephalie (HMEG), kortikalen Hirnanomalien (insbesondere Polymikrogyrie), typischen Gesichtsdysmorphien, Anomalien des somatischen Wachstums mit Asymmetrie des Körpers und des Gehirns, Entwicklungsverzögerung und digitalen Anomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 602501 MONDO 0011240 UMLS C1865285 GARD 6950 MeSH C536142
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3CA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Neoplasma (Neoplasm)