Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine Wachstumsdysregulation mit Überwachstum des Gehirns und mehrerer somatischer Gewebe gekennzeichnet ist, mit kapillaren Fehlbildungen der Haut, Megalenzephalie (MEG) oder Hemimegalenzephalie (HMEG), kortikalen Hirnanomalien (insbesondere Polymikrogyrie), typischen Gesichtsdysmorphien, Anomalien des somatischen Wachstums mit Asymmetrie des Körpers und des Gehirns, Entwicklungsverzögerung und digitalen Anomalien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hohe Stirn (High forehead)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)