Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom

Auch bekannt als: MCM, MCMTC, Makrozephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, Makrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom, Megalenzephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, Megalenzephalie-Kapillarfehlbildung-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine Wachstumsdysregulation mit Überwachstum des Gehirns und mehrerer somatischer Gewebe gekennzeichnet ist, mit kapillaren Fehlbildungen der Haut, Megalenzephalie (MEG) oder Hemimegalenzephalie (HMEG), kortikalen Hirnanomalien (insbesondere Polymikrogyrie), typischen Gesichtsdysmorphien, Anomalien des somatischen Wachstums mit Asymmetrie des Körpers und des Gehirns, Entwicklungsverzögerung und digitalen Anomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 602501 MONDO 0011240 UMLS C1865285 GARD 6950 MeSH C536142
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3CA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
Häufig (79-30%)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)