Loeys-Dietz-Syndrom

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum von kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Manifestationen gekennzeichnet ist. Es wurden vier genetischen Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
  • Uterusruptur (Uterine rupture)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Pes planus (Pes planus)
Häufig (79-30%)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Asthma (Asthma)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Striae distensae (Striae distensae)
Gelegentlich (29-5%)
  • Eosinophile Infiltration der Speiseröhre (Eosinophilic infiltration of the esophagus)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Myopie (Myopia)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
  • Herzstillstand (Cardiac arrest)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)