Loeys-Dietz-Syndrom

Auch bekannt als: Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum von kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Manifestationen gekennzeichnet ist. Es wurden vier genetischen Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.4 ICD-11 BD50.Z OMIM 609192 OMIM 610168 OMIM 613795 OMIM 614816 OMIM 615582 OMIM 619472 OMIM 619656 MONDO 0018954 UMLS C2697932 GARD 10788 MeSH D055947 MedDRA 10081284
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IPO8 SMAD2 SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Uterusruptur (Uterine rupture)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
  • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Asthma (Asthma)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Striae distensae (Striae distensae)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Eosinophile Infiltration der Speiseröhre (Eosinophilic infiltration of the esophagus)
  • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Herzstillstand (Cardiac arrest)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Myopie (Myopia)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)