Loeys-Dietz-Syndrom

Auch bekannt als: Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum von kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Manifestationen gekennzeichnet ist. Es wurden vier genetischen Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.4 ICD-11 BD50.Z OMIM 609192 OMIM 610168 OMIM 613795 OMIM 614816 OMIM 615582 OMIM 619472 OMIM 619656 MONDO 0018954 UMLS C2697932 GARD 10788 MeSH D055947 MedDRA 10081284
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IPO8 SMAD2 SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Uterusruptur (Uterine rupture)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
  • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
Häufig (79-30%)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Asthma (Asthma)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Striae distensae (Striae distensae)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Herzstillstand (Cardiac arrest)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Eosinophile Infiltration der Speiseröhre (Eosinophilic infiltration of the esophagus)
  • Myopie (Myopia)
  • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)