Loeys-Dietz-Syndrom
Auch bekannt als: Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien
Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum von kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Manifestationen gekennzeichnet ist. Es wurden vier genetischen Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.4
ICD-11 BD50.Z
OMIM 609192
OMIM 610168
OMIM 613795
OMIM 614816
OMIM 615582
OMIM 619472
OMIM 619656
MONDO 0018954
UMLS C2697932
GARD 10788
MeSH D055947
MedDRA 10081284
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IPO8
SMAD2
SMAD3
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Uterusruptur (Uterine rupture)
- Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
- Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Pes planus (Pes planus)
- Aortendissektion (Aortic dissection)
- Dilatation (Dilatation)
Häufig (79-30%)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Striae distensae (Striae distensae)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Asthma (Asthma)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Herzstillstand (Cardiac arrest)
- Myopie (Myopia)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Eosinophile Infiltration der Speiseröhre (Eosinophilic infiltration of the esophagus)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)