Loeys-Dietz-Syndrom

Auch bekannt als: Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum von kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Manifestationen gekennzeichnet ist. Es wurden vier genetischen Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.4 ICD-11 BD50.Z OMIM 609192 OMIM 610168 OMIM 613795 OMIM 614816 OMIM 615582 OMIM 619472 OMIM 619656 MONDO 0018954 UMLS C2697932 GARD 10788 MeSH D055947 MedDRA 10081284
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IPO8 SMAD2 SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
  • Uterusruptur (Uterine rupture)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
Häufig (79-30%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Striae distensae (Striae distensae)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Asthma (Asthma)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Myopie (Myopia)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Eosinophile Infiltration der Speiseröhre (Eosinophilic infiltration of the esophagus)
  • Herzstillstand (Cardiac arrest)
  • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)