Loeys-Dietz-Syndrom

Auch bekannt als: Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum von kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Manifestationen gekennzeichnet ist. Es wurden vier genetischen Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.4 ICD-11 BD50.Z OMIM 609192 OMIM 610168 OMIM 613795 OMIM 614816 OMIM 615582 OMIM 619472 OMIM 619656 MONDO 0018954 UMLS C2697932 GARD 10788 MeSH D055947 MedDRA 10081284
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IPO8 SMAD2 SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
  • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Uterusruptur (Uterine rupture)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
Häufig (79-30%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Striae distensae (Striae distensae)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Asthma (Asthma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Herzstillstand (Cardiac arrest)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Eosinophile Infiltration der Speiseröhre (Eosinophilic infiltration of the esophagus)
  • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Myopie (Myopia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)