Loeys-Dietz-Syndrom

Auch bekannt als: Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum von kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Manifestationen gekennzeichnet ist. Es wurden vier genetischen Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.4 ICD-11 BD50.Z OMIM 609192 OMIM 610168 OMIM 613795 OMIM 614816 OMIM 615582 OMIM 619472 OMIM 619656 MONDO 0018954 UMLS C2697932 GARD 10788 MeSH D055947 MedDRA 10081284
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IPO8 SMAD2 SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Uterusruptur (Uterine rupture)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
Häufig (79-30%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Striae distensae (Striae distensae)
  • Asthma (Asthma)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Herzstillstand (Cardiac arrest)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Eosinophile Infiltration der Speiseröhre (Eosinophilic infiltration of the esophagus)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Myopie (Myopia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)