Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale

Eine seltene genetisch bedingte Atemwegserkrankung, die durch eine weit verbreitete intraalveoläre Ansammlung winziger Kalziumphosphat-Mikrolithen gekennzeichnet ist und zu Lungenfibrose, pulmonaler Hypertonie und chronischem Atemversagen führt. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, und die meisten Patienten sind jahre- oder jahrzehntelang asymptomatisch, bevor sich Anzeichen und Symptome wie Dyspnoe bei Anstrengung, trockener Husten, Brustschmerzen, Hämoptysen oder Fingerklumpen entwickeln. Die Krankheit nimmt einen langfristigen, progressiven Verlauf. Routineröntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen in der Regel ein feines, "sandsturmartiges" mikronoduläres Muster, das an den Basen stärker ausgeprägt ist als an den Spitzen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC34A2

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
  • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)
  • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
Gelegentlich (29-5%)
  • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
  • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Subpleurale interstitielle Verdickung (Subpleural interstitial thickening)
  • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Pleuraverdickung (Pleural thickening)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
Sehr selten (4-1%)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Bronchitis (Bronchitis)
  • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
  • Fieber (Fever)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Mikrolithiasis der Hoden (Testicular microlithiasis)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
  • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Gepunktete Verkalkung in Handwurzelknochen (Stippled calcification in carpal bones)
  • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnorme Phosphatkonzentration im Blut (Abnormal blood phosphate concentration)
  • Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)