Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale
Eine seltene genetisch bedingte Atemwegserkrankung, die durch eine weit verbreitete intraalveoläre Ansammlung winziger Kalziumphosphat-Mikrolithen gekennzeichnet ist und zu Lungenfibrose, pulmonaler Hypertonie und chronischem Atemversagen führt. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, und die meisten Patienten sind jahre- oder jahrzehntelang asymptomatisch, bevor sich Anzeichen und Symptome wie Dyspnoe bei Anstrengung, trockener Husten, Brustschmerzen, Hämoptysen oder Fingerklumpen entwickeln. Die Krankheit nimmt einen langfristigen, progressiven Verlauf. Routineröntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen in der Regel ein feines, "sandsturmartiges" mikronoduläres Muster, das an den Basen stärker ausgeprägt ist als an den Spitzen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
- Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
- Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
- Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Ermüdung (Fatigue)
Gelegentlich (29-5%)
- Periphere Ödeme (Peripheral edema)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
- Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
- Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
- Hämoptyse (Hemoptysis)
- Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
- Subpleurale interstitielle Verdickung (Subpleural interstitial thickening)
- Pleuraverdickung (Pleural thickening)
- Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Zyanose (Cyanosis)
- Tachypnoe (Tachypnea)
- Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Pneumothorax (Pneumothorax)
Sehr selten (4-1%)
- Bronchitis (Bronchitis)
- Fieber (Fever)
- Gepunktete Verkalkung in Handwurzelknochen (Stippled calcification in carpal bones)
- Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
- Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
- Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
- Mikrolithiasis der Hoden (Testicular microlithiasis)
- Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
- Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
- Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
- Hämaturie (Hematuria)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme Phosphatkonzentration im Blut (Abnormal blood phosphate concentration)
- Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)