Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale

Eine seltene genetisch bedingte Atemwegserkrankung, die durch eine weit verbreitete intraalveoläre Ansammlung winziger Kalziumphosphat-Mikrolithen gekennzeichnet ist und zu Lungenfibrose, pulmonaler Hypertonie und chronischem Atemversagen führt. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, und die meisten Patienten sind jahre- oder jahrzehntelang asymptomatisch, bevor sich Anzeichen und Symptome wie Dyspnoe bei Anstrengung, trockener Husten, Brustschmerzen, Hämoptysen oder Fingerklumpen entwickeln. Die Krankheit nimmt einen langfristigen, progressiven Verlauf. Routineröntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen in der Regel ein feines, "sandsturmartiges" mikronoduläres Muster, das an den Basen stärker ausgeprägt ist als an den Spitzen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC34A2

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
  • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Subpleurale interstitielle Verdickung (Subpleural interstitial thickening)
  • Pleuraverdickung (Pleural thickening)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
Sehr selten (4-1%)
  • Fieber (Fever)
  • Bronchitis (Bronchitis)
  • Mikrolithiasis der Hoden (Testicular microlithiasis)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
  • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Gepunktete Verkalkung in Handwurzelknochen (Stippled calcification in carpal bones)
  • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
  • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)
  • Abnorme Phosphatkonzentration im Blut (Abnormal blood phosphate concentration)