Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale

Eine seltene genetisch bedingte Atemwegserkrankung, die durch eine weit verbreitete intraalveoläre Ansammlung winziger Kalziumphosphat-Mikrolithen gekennzeichnet ist und zu Lungenfibrose, pulmonaler Hypertonie und chronischem Atemversagen führt. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, und die meisten Patienten sind jahre- oder jahrzehntelang asymptomatisch, bevor sich Anzeichen und Symptome wie Dyspnoe bei Anstrengung, trockener Husten, Brustschmerzen, Hämoptysen oder Fingerklumpen entwickeln. Die Krankheit nimmt einen langfristigen, progressiven Verlauf. Routineröntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen in der Regel ein feines, "sandsturmartiges" mikronoduläres Muster, das an den Basen stärker ausgeprägt ist als an den Spitzen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC34A2

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
  • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
  • Ermüdung (Fatigue)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
  • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Subpleurale interstitielle Verdickung (Subpleural interstitial thickening)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Pleuraverdickung (Pleural thickening)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Zyanose (Cyanosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
  • Gepunktete Verkalkung in Handwurzelknochen (Stippled calcification in carpal bones)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
  • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
  • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Bronchitis (Bronchitis)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Mikrolithiasis der Hoden (Testicular microlithiasis)
  • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Fieber (Fever)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)
  • Abnorme Phosphatkonzentration im Blut (Abnormal blood phosphate concentration)