Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale
Eine seltene genetisch bedingte Atemwegserkrankung, die durch eine weit verbreitete intraalveoläre Ansammlung winziger Kalziumphosphat-Mikrolithen gekennzeichnet ist und zu Lungenfibrose, pulmonaler Hypertonie und chronischem Atemversagen führt. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, und die meisten Patienten sind jahre- oder jahrzehntelang asymptomatisch, bevor sich Anzeichen und Symptome wie Dyspnoe bei Anstrengung, trockener Husten, Brustschmerzen, Hämoptysen oder Fingerklumpen entwickeln. Die Krankheit nimmt einen langfristigen, progressiven Verlauf. Routineröntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen in der Regel ein feines, "sandsturmartiges" mikronoduläres Muster, das an den Basen stärker ausgeprägt ist als an den Spitzen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 J84.0
ICD-11 CB06
OMIM 265100
MONDO 0009928
UMLS C0155912
GARD 11894
MeSH C562405
MedDRA 10037315
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC34A2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
- Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
- Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Ermüdung (Fatigue)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Hämoptyse (Hemoptysis)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
- Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
- Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
- Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
- Pneumothorax (Pneumothorax)
- Subpleurale interstitielle Verdickung (Subpleural interstitial thickening)
- Pleuraverdickung (Pleural thickening)
- Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
- Tachypnoe (Tachypnea)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
- Periphere Ödeme (Peripheral edema)
- Zyanose (Cyanosis)
Sehr selten (4-1%)
- Gepunktete Verkalkung in Handwurzelknochen (Stippled calcification in carpal bones)
- Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Mikrolithiasis der Hoden (Testicular microlithiasis)
- Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
- Fieber (Fever)
- Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
- Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
- Hämaturie (Hematuria)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Bronchitis (Bronchitis)
- Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
- Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
- Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
- Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme Phosphatkonzentration im Blut (Abnormal blood phosphate concentration)
- Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)