Foramina parietalia, vergrößerte
Auch bekannt als: Catlin-marks, Cranium bifidum, hereditäres, FPP, Fenestrae parietales symmetricae, Foramina parietalia permagna, Foramina parietalia, symmetrische
Die vergrößerte parietale Foramina (Foramina parietalia permagna, FPP) ist ein Entwicklungsdefekt, der durch variable intramembranöse Ossifikationsfehler der parietalen Knochen gekennzeichnet ist, die entweder asymptomatisch, symptomatisch (Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Intelligenzdefizit) oder mit anderen Pathologien verbunden sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.8
ICD-11 LB70.Y
OMIM 168500
OMIM 609566
OMIM 609597
MONDO 0018953
MONDO 18953
UMLS C1868598
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALX4
MSX2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Parietalforamina (Parietal foramina)
Gelegentlich (29-5%)
- Erbrechen (Vomiting)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
- Venöse Missbildung (Venous malformation)
- Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
Sehr selten (4-1%)
- Seizure (Seizure)
- Abnormität der Hirnvenen (Abnormality of cerebral veins)
- Lippenspalte (Cleft lip)
- Myelomeningozele (Myelomeningocele)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
- Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Multiple Exostosen (Multiple exostoses)
- Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
- Kongenitale kraniofaziale Dysostose (Congenital craniofacial dysostosis)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)