Foramina parietalia, vergrößerte

Auch bekannt als: Catlin-marks, Cranium bifidum, hereditäres, FPP, Fenestrae parietales symmetricae, Foramina parietalia permagna, Foramina parietalia, symmetrische

Die vergrößerte parietale Foramina (Foramina parietalia permagna, FPP) ist ein Entwicklungsdefekt, der durch variable intramembranöse Ossifikationsfehler der parietalen Knochen gekennzeichnet ist, die entweder asymptomatisch, symptomatisch (Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Intelligenzdefizit) oder mit anderen Pathologien verbunden sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.8 ICD-11 LB70.Y OMIM 168500 OMIM 609566 OMIM 609597 MONDO 0018953 MONDO 18953 UMLS C1868598
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALX4 MSX2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Parietalforamina (Parietal foramina)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
  • Kopfschmerzen (Headache)
Sehr selten (4-1%)
  • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
  • Seizure (Seizure)
  • Kongenitale kraniofaziale Dysostose (Congenital craniofacial dysostosis)
  • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
  • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnormität der Hirnvenen (Abnormality of cerebral veins)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Multiple Exostosen (Multiple exostoses)