Foramina parietalia, vergrößerte

Auch bekannt als: Catlin-marks, Cranium bifidum, hereditäres, FPP, Fenestrae parietales symmetricae, Foramina parietalia permagna, Foramina parietalia, symmetrische

Die vergrößerte parietale Foramina (Foramina parietalia permagna, FPP) ist ein Entwicklungsdefekt, der durch variable intramembranöse Ossifikationsfehler der parietalen Knochen gekennzeichnet ist, die entweder asymptomatisch, symptomatisch (Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Intelligenzdefizit) oder mit anderen Pathologien verbunden sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.8 ICD-11 LB70.Y OMIM 168500 OMIM 609566 OMIM 609597 MONDO 0018953 MONDO 18953 UMLS C1868598
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALX4 MSX2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Parietalforamina (Parietal foramina)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
  • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Kopfschmerzen (Headache)
Sehr selten (4-1%)
  • Seizure (Seizure)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
  • Abnormität der Hirnvenen (Abnormality of cerebral veins)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
  • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
  • Kongenitale kraniofaziale Dysostose (Congenital craniofacial dysostosis)
  • Multiple Exostosen (Multiple exostoses)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Lippenspalte (Cleft lip)