Foramina parietalia, vergrößerte

Die vergrößerte parietale Foramina (Foramina parietalia permagna, FPP) ist ein Entwicklungsdefekt, der durch variable intramembranöse Ossifikationsfehler der parietalen Knochen gekennzeichnet ist, die entweder asymptomatisch, symptomatisch (Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Intelligenzdefizit) oder mit anderen Pathologien verbunden sind.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Parietalforamina (Parietal foramina)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
  • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
Sehr selten (4-1%)
  • Multiple Exostosen (Multiple exostoses)
  • Kongenitale kraniofaziale Dysostose (Congenital craniofacial dysostosis)
  • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Seizure (Seizure)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnormität der Hirnvenen (Abnormality of cerebral veins)
  • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)