Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche
Auch bekannt als: Distale Myopathie, MATR3-assoziierte, Myopathie, distale, mit Stimmbandschwäche, Myopathie, distale, mit pharyngealer und Stimmbandschwäche, VCPDM, Vokale und pharyngeale distale Myopathie
Die distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche (VCPDM) ist eine seltene autosomal-dominante distale Myopathie, die durch eine im Erwachsenenalter beginnende Muskelschwäche in den Füßen und Händen (die langsam fortschreitet und die proximalen Gliedmaßenmuskeln mit einbezieht) in Kombination mit einer Stimm- oder Schluckstörung und einer häufigen Beteiligung der Atemmuskulatur in späteren Stadien gekennzeichnet ist. Normale bis leicht erhöhte Kreatinkinase (CK)-Serumspiegel und dystrophische Muskelfaserveränderungen mit umrandeten ('rimmed') Vakuolen sind assoziierte Labor- und pathologische Befunde.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MATR3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
- Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
- Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Unvollständige Stimmbandadduktion (Imperfect vocal cord adduction)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Knöchelschwäche (Ankle weakness)
- Ansaugung (Aspiration)
- Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Schwache Stimme (Weak voice)
Gelegentlich (29-5%)
- Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
- Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
- Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Demenz (Dementia)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
Ausgeschlossen (0%)
- Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)