Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Auch bekannt als: Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel

Eine seltene hereditäre Stoffwechselerkrankung, bei der die Serumkonzentration von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) weit unter dem Normalwert liegt. In der schwersten Form kann sich die Erkrankung klinisch als chronische Lebererkrankung (Zirrhose, Fibrose), Atemwegserkrankung (Emphysem, Bronchiektasen) und selten als Pannikulitis oder Vaskulitis manifestieren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.0 ICD-11 5C5A OMIM 613490 MONDO 0013282 UMLS C0221757 GARD 5784 MeSH D019896 MedDRA 10001806
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Ireland)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SERPINA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Verminderte zirkulierende Alpha-1-Antitrypsin-Konzentration (Reduced circulating alpha-1-antitrypsin concentration)
  • Emphysema (Emphysema)
Häufig (79-30%)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
  • Bronchitis (Bronchitis)
  • Neonatale unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Neonatal unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Intrahepatische Einschlusskörperchen (Intrahepatic inclusion bodies)
Gelegentlich (29-5%)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Asthma (Asthma)
Sehr selten (4-1%)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Pannikulitis (Panniculitis)