Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Auch bekannt als: Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel

Eine seltene hereditäre Stoffwechselerkrankung, bei der die Serumkonzentration von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) weit unter dem Normalwert liegt. In der schwersten Form kann sich die Erkrankung klinisch als chronische Lebererkrankung (Zirrhose, Fibrose), Atemwegserkrankung (Emphysem, Bronchiektasen) und selten als Pannikulitis oder Vaskulitis manifestieren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.0 ICD-11 5C5A OMIM 613490 MONDO 0013282 UMLS C0221757 GARD 5784 MeSH D019896 MedDRA 10001806
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Ireland)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SERPINA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte zirkulierende Alpha-1-Antitrypsin-Konzentration (Reduced circulating alpha-1-antitrypsin concentration)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Emphysema (Emphysema)
Häufig (79-30%)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
  • Intrahepatische Einschlusskörperchen (Intrahepatic inclusion bodies)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Neonatale unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Neonatal unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Bronchitis (Bronchitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Asthma (Asthma)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Sehr selten (4-1%)
  • Pannikulitis (Panniculitis)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)