Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Eine seltene hereditäre Stoffwechselerkrankung, bei der die Serumkonzentration von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) weit unter dem Normalwert liegt. In der schwersten Form kann sich die Erkrankung klinisch als chronische Lebererkrankung (Zirrhose, Fibrose), Atemwegserkrankung (Emphysem, Bronchiektasen) und selten als Pannikulitis oder Vaskulitis manifestieren.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Verminderte zirkulierende Alpha-1-Antitrypsin-Konzentration (Reduced circulating alpha-1-antitrypsin concentration)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Neonatale unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Neonatal unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Bronchitis (Bronchitis)
  • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
  • Intrahepatische Einschlusskörperchen (Intrahepatic inclusion bodies)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Asthma (Asthma)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
Sehr selten (4-1%)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Pannikulitis (Panniculitis)