3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel

Eine seltene vererbte Störung des Leucinstoffwechsels, die durch ein sehr variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von einer Stoffwechselkrise im Säuglingsalter bis zu asymptomatischen Erwachsenen reicht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie des Leucinstoffwechsels (Abnormality of leucine metabolism)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Organische Azidurie (Organic aciduria)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Spastizität (Spasticity)