3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel

Auch bekannt als: 3-Methylcrotonylglycinurie, MCC-Mangel, MCCD

Eine seltene vererbte Störung des Leucinstoffwechsels, die durch ein sehr variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von einer Stoffwechselkrise im Säuglingsalter bis zu asymptomatischen Erwachsenen reicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.1 ICD-11 5C50.E0 OMIM 210200 OMIM 210210 MONDO 0018950 UMLS C4551505 GARD 10954 MeSH C535308
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MCCC1 MCCC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Anomalie des Leucinstoffwechsels (Abnormality of leucine metabolism)
  • Organische Azidurie (Organic aciduria)
Häufig (79-30%)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)