STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Auch bekannt als: STXBP1-DEE, STXBP1-assoziierte Enzephalopathie
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch ein phänotypisches Spektrum gekennzeichnet ist, das eine schwere Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine früh einsetzende Epilepsie umfasst. Die häufigsten Anfälle sind epileptische Krämpfe, aber es wurde über ein breites Spektrum von Anfallsformen berichtet. Zu den Bewegungsstörungen gehören Ataxie, Hypotonie, Dystonie, Tremor, Spastik und Dyskinesie. Bei einigen Patienten können auch autismusähnliche Symptome auftreten. Bei älteren Patienten wurden Anzeichen von Parkinsonismus berichtet, einschließlich Tremor, Bradykinesie und Antecollis.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
STXBP1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
Gelegentlich (29-5%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
- Ataxie (Ataxia)
- Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
- EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
- Zittern (Tremor)
Sehr selten (4-1%)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Dystonie (Dystonia)
- Spastizität (Spasticity)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Dyskinesie (Dyskinesia)