STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Auch bekannt als: STXBP1-DEE, STXBP1-assoziierte Enzephalopathie
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch ein phänotypisches Spektrum gekennzeichnet ist, das eine schwere Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine früh einsetzende Epilepsie umfasst. Die häufigsten Anfälle sind epileptische Krämpfe, aber es wurde über ein breites Spektrum von Anfallsformen berichtet. Zu den Bewegungsstörungen gehören Ataxie, Hypotonie, Dystonie, Tremor, Spastik und Dyskinesie. Bei einigen Patienten können auch autismusähnliche Symptome auftreten. Bei älteren Patienten wurden Anzeichen von Parkinsonismus berichtet, einschließlich Tremor, Bradykinesie und Antecollis.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
STXBP1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
Gelegentlich (29-5%)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Zittern (Tremor)
- Ataxie (Ataxia)
- Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
- Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
Sehr selten (4-1%)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Dystonie (Dystonia)
- Spastizität (Spasticity)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)