STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Auch bekannt als: STXBP1-DEE, STXBP1-assoziierte Enzephalopathie
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch ein phänotypisches Spektrum gekennzeichnet ist, das eine schwere Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine früh einsetzende Epilepsie umfasst. Die häufigsten Anfälle sind epileptische Krämpfe, aber es wurde über ein breites Spektrum von Anfallsformen berichtet. Zu den Bewegungsstörungen gehören Ataxie, Hypotonie, Dystonie, Tremor, Spastik und Dyskinesie. Bei einigen Patienten können auch autismusähnliche Symptome auftreten. Bei älteren Patienten wurden Anzeichen von Parkinsonismus berichtet, einschließlich Tremor, Bradykinesie und Antecollis.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
STXBP1
Symptome
Häufig (79-30%)
- EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
- Seizure (Seizure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
- Ataxie (Ataxia)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Zittern (Tremor)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
- Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
- Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
Sehr selten (4-1%)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Spastizität (Spasticity)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Dystonie (Dystonia)