STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Auch bekannt als: STXBP1-DEE, STXBP1-assoziierte Enzephalopathie
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch ein phänotypisches Spektrum gekennzeichnet ist, das eine schwere Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine früh einsetzende Epilepsie umfasst. Die häufigsten Anfälle sind epileptische Krämpfe, aber es wurde über ein breites Spektrum von Anfallsformen berichtet. Zu den Bewegungsstörungen gehören Ataxie, Hypotonie, Dystonie, Tremor, Spastik und Dyskinesie. Bei einigen Patienten können auch autismusähnliche Symptome auftreten. Bei älteren Patienten wurden Anzeichen von Parkinsonismus berichtet, einschließlich Tremor, Bradykinesie und Antecollis.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
STXBP1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
- Seizure (Seizure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
- Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Ataxie (Ataxia)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Zittern (Tremor)
- Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
- Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
Sehr selten (4-1%)
- Dystonie (Dystonia)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Spastizität (Spasticity)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Dyskinesie (Dyskinesia)