STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Auch bekannt als: STXBP1-DEE, STXBP1-assoziierte Enzephalopathie
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch ein phänotypisches Spektrum gekennzeichnet ist, das eine schwere Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine früh einsetzende Epilepsie umfasst. Die häufigsten Anfälle sind epileptische Krämpfe, aber es wurde über ein breites Spektrum von Anfallsformen berichtet. Zu den Bewegungsstörungen gehören Ataxie, Hypotonie, Dystonie, Tremor, Spastik und Dyskinesie. Bei einigen Patienten können auch autismusähnliche Symptome auftreten. Bei älteren Patienten wurden Anzeichen von Parkinsonismus berichtet, einschließlich Tremor, Bradykinesie und Antecollis.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
STXBP1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
Gelegentlich (29-5%)
- Zittern (Tremor)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Ataxie (Ataxia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
- Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
- Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
Sehr selten (4-1%)
- Spastizität (Spasticity)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Dystonie (Dystonia)