Multiminicore-Myopathie
Auch bekannt als: Multiminicore-Krankheit (MmD)
Die Multi-Minicore-Krankheit (MmD) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkkrankung mit multiplen Cores in der Muskelbiopsie und den klinischen Symptomen einer kongenitalen Myopathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Myopathie (Myopathy)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
- Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
Häufig (79-30%)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Strabismus (Strabismus)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
- Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)