Multiminicore-Myopathie

Die Multi-Minicore-Krankheit (MmD) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkkrankung mit multiplen Cores in der Muskelbiopsie und den klinischen Symptomen einer kongenitalen Myopathie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)