Central-Core-Myopathie

Auch bekannt als: Central-Core-Krankheit, Zentralfibrillenmyopathie

Die central core disease (CCD) ist eine erbliche neuromuskuläre Krankheit mit Zentralfibrillen (central cores) in der Muskelbiopsie und dem klinischen Bild einer kongenitalen Myopathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C72.02 OMIM 117000 MONDO 0007294 MONDO 7294 UMLS C0751951 GARD 6014 MeSH D020512 MedDRA 10057620
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RYR1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern (Central core regions in muscle fibers)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
Sehr selten (4-1%)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
Ausgeschlossen (0%)
  • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)