Central-Core-Myopathie

Die central core disease (CCD) ist eine erbliche neuromuskuläre Krankheit mit Zentralfibrillen (central cores) in der Muskelbiopsie und dem klinischen Bild einer kongenitalen Myopathie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern (Central core regions in muscle fibers)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
Sehr selten (4-1%)
  • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Ausgeschlossen (0%)
  • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)