Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale
Eine kongenitale X-chromosomale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist und bei der Geburt mit ausgeprägter Schwäche, Hypotonie und Ateminsuffizienz einhergeht.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Typ-1-Fasern relativ kleiner als Typ-2-Fasern (Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers)
- Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
Häufig (79-30%)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
- Halskette Skelettmuskelfasern (Necklace skeletal muscle fibers)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
- Lungenentzündung (Pneumonia)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Gelegentlich (29-5%)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Langes Gesicht (Long face)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)