Rhombencephalosynapsis, isolierte

Eine seltene Fehlbildung des Kleinhirns, die durch eine angeborene vollständige oder teilweise Verschmelzung der Kleinhirnhemisphären, der dentaten Kerne und der mittleren Kleinhirnstiele sowie durch das vollständige oder teilweise Fehlen des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist. Sie kann als isolierte Anomalie oder zusammen mit anderen Fehlbildungen des Gehirns auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LA06.Y MONDO 0018946 UMLS C1866130 MedDRA 10090354
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
Häufig (79-30%)
  • Fusion der linken und rechten Thalami (Fusion of the left and right thalami)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)