Rhombencephalosynapsis, isolierte

Eine seltene Fehlbildung des Kleinhirns, die durch eine angeborene vollständige oder teilweise Verschmelzung der Kleinhirnhemisphären, der dentaten Kerne und der mittleren Kleinhirnstiele sowie durch das vollständige oder teilweise Fehlen des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist. Sie kann als isolierte Anomalie oder zusammen mit anderen Fehlbildungen des Gehirns auftreten.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Fusion der linken und rechten Thalami (Fusion of the left and right thalami)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
  • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)