Rhombencephalosynapsis, isolierte
Eine seltene Fehlbildung des Kleinhirns, die durch eine angeborene vollständige oder teilweise Verschmelzung der Kleinhirnhemisphären, der dentaten Kerne und der mittleren Kleinhirnstiele sowie durch das vollständige oder teilweise Fehlen des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist. Sie kann als isolierte Anomalie oder zusammen mit anderen Fehlbildungen des Gehirns auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
- Kurze Nase (Short nose)
- Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
- Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
- Fusion der linken und rechten Thalami (Fusion of the left and right thalami)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Analatresie (Anal atresia)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
- Polydaktylie (Polydactyly)
- Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)