Rhombencephalosynapsis, isolierte

Eine seltene Fehlbildung des Kleinhirns, die durch eine angeborene vollständige oder teilweise Verschmelzung der Kleinhirnhemisphären, der dentaten Kerne und der mittleren Kleinhirnstiele sowie durch das vollständige oder teilweise Fehlen des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist. Sie kann als isolierte Anomalie oder zusammen mit anderen Fehlbildungen des Gehirns auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LA06.Y MONDO 0018946 UMLS C1866130 MedDRA 10090354
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
  • Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
Häufig (79-30%)
  • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
  • Fusion der linken und rechten Thalami (Fusion of the left and right thalami)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Analatresie (Anal atresia)