Rhombencephalosynapsis, isolierte

Eine seltene Fehlbildung des Kleinhirns, die durch eine angeborene vollständige oder teilweise Verschmelzung der Kleinhirnhemisphären, der dentaten Kerne und der mittleren Kleinhirnstiele sowie durch das vollständige oder teilweise Fehlen des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist. Sie kann als isolierte Anomalie oder zusammen mit anderen Fehlbildungen des Gehirns auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LA06.Y MONDO 0018946 UMLS C1866130 MedDRA 10090354
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
  • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
Häufig (79-30%)
  • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Fusion der linken und rechten Thalami (Fusion of the left and right thalami)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)