Rhombencephalosynapsis, isolierte
Eine seltene Fehlbildung des Kleinhirns, die durch eine angeborene vollständige oder teilweise Verschmelzung der Kleinhirnhemisphären, der dentaten Kerne und der mittleren Kleinhirnstiele sowie durch das vollständige oder teilweise Fehlen des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist. Sie kann als isolierte Anomalie oder zusammen mit anderen Fehlbildungen des Gehirns auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Kurze Nase (Short nose)
- Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Fusion der linken und rechten Thalami (Fusion of the left and right thalami)
- Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
- Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
- Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
- Polydaktylie (Polydactyly)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
- Analatresie (Anal atresia)
- Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)