Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom

Auch bekannt als: IHSC, Ichthyosis mit Hypotrichose und sklerosierender Cholangitis, NISCH-Syndrom

Das Neonatale Ichthyose-Sklerosierende-Cholangitis (NISCH)-Syndrom ist ein sehr seltenes, komplexes Ichthyose-Syndrom mit Hypotrichose der Kopfhaut, narbiger Alopezie, Ichthyose und sklerosierender Cholangitis.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q80.8 ICD-11 DB96.2Y OMIM 607626 MONDO 0011874 UMLS C1843355 GARD 10583 MeSH C564365
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CLDN1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Cholestase (Cholestasis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)