Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom

Das Neonatale Ichthyose-Sklerosierende-Cholangitis (NISCH)-Syndrom ist ein sehr seltenes, komplexes Ichthyose-Syndrom mit Hypotrichose der Kopfhaut, narbiger Alopezie, Ichthyose und sklerosierender Cholangitis.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Oligodontie (Oligodontia)