Menke-Hennekam-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch variable Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Kleinwuchs und Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Fütterungsprobleme, Seh- und Hörstörungen, wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege und Epilepsie. Berichtet wird über Fehlbildungen wie Kryptorchismus und zerebrale Anomalien. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören kurze und aufsteigende Lidachsen, Ptosis, Telekanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, eine kurze Columella und ein langes Philtrum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 618332 OMIM 618333 MONDO 0020774 UMLS C5681632
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CREBBP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Häufig (79-30%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Myopie (Myopia)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Seizure (Seizure)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)