Menke-Hennekam-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch variable Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Kleinwuchs und Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Fütterungsprobleme, Seh- und Hörstörungen, wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege und Epilepsie. Berichtet wird über Fehlbildungen wie Kryptorchismus und zerebrale Anomalien. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören kurze und aufsteigende Lidachsen, Ptosis, Telekanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, eine kurze Columella und ein langes Philtrum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 618332 OMIM 618333 MONDO 0020774 UMLS C5681632
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CREBBP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Myopie (Myopia)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)