Menke-Hennekam-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch variable Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Kleinwuchs und Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Fütterungsprobleme, Seh- und Hörstörungen, wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege und Epilepsie. Berichtet wird über Fehlbildungen wie Kryptorchismus und zerebrale Anomalien. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören kurze und aufsteigende Lidachsen, Ptosis, Telekanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, eine kurze Columella und ein langes Philtrum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 618332 OMIM 618333 MONDO 0020774 UMLS C5681632
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CREBBP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Häufig (79-30%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Seizure (Seizure)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Myopie (Myopia)
Sehr selten (4-1%)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)