Menke-Hennekam-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch variable Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Kleinwuchs und Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Fütterungsprobleme, Seh- und Hörstörungen, wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege und Epilepsie. Berichtet wird über Fehlbildungen wie Kryptorchismus und zerebrale Anomalien. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören kurze und aufsteigende Lidachsen, Ptosis, Telekanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, eine kurze Columella und ein langes Philtrum.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Häufig (79-30%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Myopie (Myopia)
  • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Sehr selten (4-1%)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)