Menke-Hennekam-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch variable Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Kleinwuchs und Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Fütterungsprobleme, Seh- und Hörstörungen, wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege und Epilepsie. Berichtet wird über Fehlbildungen wie Kryptorchismus und zerebrale Anomalien. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören kurze und aufsteigende Lidachsen, Ptosis, Telekanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, eine kurze Columella und ein langes Philtrum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 618332 OMIM 618333 MONDO 0020774 UMLS C5681632
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CREBBP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Häufig (79-30%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Seizure (Seizure)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Myopie (Myopia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
Sehr selten (4-1%)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)