Menke-Hennekam-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch variable Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Kleinwuchs und Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Fütterungsprobleme, Seh- und Hörstörungen, wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege und Epilepsie. Berichtet wird über Fehlbildungen wie Kryptorchismus und zerebrale Anomalien. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören kurze und aufsteigende Lidachsen, Ptosis, Telekanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, eine kurze Columella und ein langes Philtrum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 618332 OMIM 618333 MONDO 0020774 UMLS C5681632
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CREBBP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Seizure (Seizure)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Myopie (Myopia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Sehr selten (4-1%)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)