Menke-Hennekam-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch variable Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Kleinwuchs und Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Fütterungsprobleme, Seh- und Hörstörungen, wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege und Epilepsie. Berichtet wird über Fehlbildungen wie Kryptorchismus und zerebrale Anomalien. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören kurze und aufsteigende Lidachsen, Ptosis, Telekanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, eine kurze Columella und ein langes Philtrum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 618332 OMIM 618333 MONDO 0020774 UMLS C5681632
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CREBBP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Häufig (79-30%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Myopie (Myopia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
Sehr selten (4-1%)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)