Sorsby-Fundusdystrophie

Die Fundus-Dystrophie Typ Sorsby ist eine seltene progressive, autosomal-dominant vererbte Makuladystrophie. Sie wird im 3. bis 6. Lebensjahrzehnt mit Netzhautatrophie und Netzhautablösung manifest. Die Folge sind Verlust zuerst des zentralen und danach des peripheren Sehens und eventuell Erblindung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
  • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
  • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
  • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
  • Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
  • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blindheit (Blindness)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
  • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
  • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
  • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)