Sorsby-Fundusdystrophie

Auch bekannt als: SFD, Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische

Die Fundus-Dystrophie Typ Sorsby ist eine seltene progressive, autosomal-dominant vererbte Makuladystrophie. Sie wird im 3. bis 6. Lebensjahrzehnt mit Netzhautatrophie und Netzhautablösung manifest. Die Folge sind Verlust zuerst des zentralen und danach des peripheren Sehens und eventuell Erblindung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TIMP3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
  • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
  • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
  • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
  • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
  • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
  • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
  • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
  • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Blindheit (Blindness)
  • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)