Sorsby-Fundusdystrophie
Auch bekannt als: SFD, Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische
Die Fundus-Dystrophie Typ Sorsby ist eine seltene progressive, autosomal-dominant vererbte Makuladystrophie. Sie wird im 3. bis 6. Lebensjahrzehnt mit Netzhautatrophie und Netzhautablösung manifest. Die Folge sind Verlust zuerst des zentralen und danach des peripheren Sehens und eventuell Erblindung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TIMP3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Makuladystrophie (Macular dystrophy)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
- Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
- Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
- Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
- Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
- Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
- Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Blindheit (Blindness)
- Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
- Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)