Sorsby-Fundusdystrophie
Auch bekannt als: SFD, Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische
Die Fundus-Dystrophie Typ Sorsby ist eine seltene progressive, autosomal-dominant vererbte Makuladystrophie. Sie wird im 3. bis 6. Lebensjahrzehnt mit Netzhautatrophie und Netzhautablösung manifest. Die Folge sind Verlust zuerst des zentralen und danach des peripheren Sehens und eventuell Erblindung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TIMP3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
- Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Makuladystrophie (Macular dystrophy)
Häufig (79-30%)
- Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
- Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
- Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
- Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
- Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
Gelegentlich (29-5%)
- Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
- Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
- Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Blindheit (Blindness)
- Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)