Myopathie, distale, Typ Laing
Eine seltene distale Myopathie, die durch eine vorrangige Schwäche der Großzehe, der Knöchel-Dorsalflexoren, der Finger-Streckmuskeln und der Nackenflexoren gekennzeichnet ist. Der Verlauf ist langsam und variiert in Bezug auf Alter, Schweregrad, Schwäche, kardiale und respiratorische Beteiligung.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
Häufig (79-30%)
- Myalgie (Myalgia)
- Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
- Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
- Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
- Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Skoliose (Scoliosis)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Schwäche des Musculus orbicularis oculi (Weakness of orbicularis oculi muscle)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Talipes cavus echinovarus (Talipes cavus equinovarus)
- Hoher Gaumen (High palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
Ausgeschlossen (0%)
- Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)