Kongenitales myasthenes Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine gestörte neuromuskulären Übertragung an der motorischen Endplatte gekennzeichnet ist und typischerweise im Säuglings- oder Kindesalter auftritt, obwohl auch ein späterer Ausbruch möglich ist. Das charakteristische Symptom ist Muskelermüdbarkeit, häufig begleitet von Augenbeschwerden (Ptosis, Ophthalmoparese), bulbärer Beteiligung (Dysphagie) und einer generalisierten Schwäche, die zu einer potenziell lebensbedrohlichen Ateminsuffizienz führen kann.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
  • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
  • Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Ataxie (Ataxia)
  • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
Gelegentlich (29-5%)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Seizure (Seizure)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Stridor (Stridor)
  • Watschelgang (Waddling gait)
Sehr selten (4-1%)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Atemstillstand (Respiratory arrest)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Esotropie (Esotropia)
  • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Starre Blicke (Staring gaze)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
Ausgeschlossen (0%)
  • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)