Kongenitales myasthenes Syndrom
Auch bekannt als: CMS
Eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine gestörte neuromuskulären Übertragung an der motorischen Endplatte gekennzeichnet ist und typischerweise im Säuglings- oder Kindesalter auftritt, obwohl auch ein späterer Ausbruch möglich ist. Das charakteristische Symptom ist Muskelermüdbarkeit, häufig begleitet von Augenbeschwerden (Ptosis, Ophthalmoparese), bulbärer Beteiligung (Dysphagie) und einer generalisierten Schwäche, die zu einer potenziell lebensbedrohlichen Ateminsuffizienz führen kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G70.2
ICD-11 8C61
OMIM 254190
OMIM 254210
OMIM 254300
OMIM 601462
OMIM 603034
OMIM 605809
OMIM 608930
OMIM 608931
OMIM 610542
OMIM 614198
OMIM 614750
OMIM 615120
OMIM 616040
OMIM 616224
OMIM 616227
OMIM 616228
OMIM 616304
OMIM 616313
OMIM 616314
OMIM 616321
OMIM 616322
OMIM 616323
OMIM 616324
OMIM 616325
OMIM 616326
OMIM 616330
OMIM 616720
OMIM 617143
OMIM 617239
OMIM 618197
OMIM 618198
OMIM 618323
OMIM 619461
OMIM 620451
OMIM 621455
MONDO 0018940
UMLS C0751882
GARD 11902
MeSH D020294
MedDRA 10083942
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
- Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Ptosis (Ptosis)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
Häufig (79-30%)
- Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
- Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
- Zyanose (Cyanosis)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
- Erstickungsanfälle (Choking episodes)
- Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
- Ataxie (Ataxia)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
- Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Areflexie (Areflexia)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Seizure (Seizure)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Langes Gesicht (Long face)
- Stridor (Stridor)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
Sehr selten (4-1%)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Esotropie (Esotropia)
- EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Starre Blicke (Staring gaze)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Diplopie (Diplopia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Atemstillstand (Respiratory arrest)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
Ausgeschlossen (0%)
- Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)