Kongenitales myasthenes Syndrom
Auch bekannt als: CMS
Eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine gestörte neuromuskulären Übertragung an der motorischen Endplatte gekennzeichnet ist und typischerweise im Säuglings- oder Kindesalter auftritt, obwohl auch ein späterer Ausbruch möglich ist. Das charakteristische Symptom ist Muskelermüdbarkeit, häufig begleitet von Augenbeschwerden (Ptosis, Ophthalmoparese), bulbärer Beteiligung (Dysphagie) und einer generalisierten Schwäche, die zu einer potenziell lebensbedrohlichen Ateminsuffizienz führen kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G70.2
ICD-11 8C61
OMIM 254190
OMIM 254210
OMIM 254300
OMIM 601462
OMIM 603034
OMIM 605809
OMIM 608930
OMIM 608931
OMIM 610542
OMIM 614198
OMIM 614750
OMIM 615120
OMIM 616040
OMIM 616224
OMIM 616227
OMIM 616228
OMIM 616304
OMIM 616313
OMIM 616314
OMIM 616321
OMIM 616322
OMIM 616323
OMIM 616324
OMIM 616325
OMIM 616326
OMIM 616330
OMIM 616720
OMIM 617143
OMIM 617239
OMIM 618197
OMIM 618198
OMIM 618323
OMIM 619461
OMIM 620451
OMIM 621455
MONDO 0018940
UMLS C0751882
GARD 11902
MeSH D020294
MedDRA 10083942
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
- Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Ptosis (Ptosis)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Ataxie (Ataxia)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
- Erstickungsanfälle (Choking episodes)
- Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
- Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
- EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Zyanose (Cyanosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Areflexie (Areflexia)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Stridor (Stridor)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Seizure (Seizure)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Langes Gesicht (Long face)
Sehr selten (4-1%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Starre Blicke (Staring gaze)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Esotropie (Esotropia)
- EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- Atemstillstand (Respiratory arrest)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Diplopie (Diplopia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
Ausgeschlossen (0%)
- Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)