Kongenitales myasthenes Syndrom
Auch bekannt als: CMS
Eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine gestörte neuromuskulären Übertragung an der motorischen Endplatte gekennzeichnet ist und typischerweise im Säuglings- oder Kindesalter auftritt, obwohl auch ein späterer Ausbruch möglich ist. Das charakteristische Symptom ist Muskelermüdbarkeit, häufig begleitet von Augenbeschwerden (Ptosis, Ophthalmoparese), bulbärer Beteiligung (Dysphagie) und einer generalisierten Schwäche, die zu einer potenziell lebensbedrohlichen Ateminsuffizienz führen kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G70.2
ICD-11 8C61
OMIM 254190
OMIM 254210
OMIM 254300
OMIM 601462
OMIM 603034
OMIM 605809
OMIM 608930
OMIM 608931
OMIM 610542
OMIM 614198
OMIM 614750
OMIM 615120
OMIM 616040
OMIM 616224
OMIM 616227
OMIM 616228
OMIM 616304
OMIM 616313
OMIM 616314
OMIM 616321
OMIM 616322
OMIM 616323
OMIM 616324
OMIM 616325
OMIM 616326
OMIM 616330
OMIM 616720
OMIM 617143
OMIM 617239
OMIM 618197
OMIM 618198
OMIM 618323
OMIM 619461
OMIM 620451
OMIM 621455
MONDO 0018940
UMLS C0751882
GARD 11902
MeSH D020294
MedDRA 10083942
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
- Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
- Ptosis (Ptosis)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Erstickungsanfälle (Choking episodes)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
- Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
- Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
- Ataxie (Ataxia)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
- Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
- Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Zyanose (Cyanosis)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
Gelegentlich (29-5%)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Langes Gesicht (Long face)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Areflexie (Areflexia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Seizure (Seizure)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
- Stridor (Stridor)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Hoher Gaumen (High palate)
Sehr selten (4-1%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Atemstillstand (Respiratory arrest)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- Diplopie (Diplopia)
- Esotropie (Esotropia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Starre Blicke (Staring gaze)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Ausgeschlossen (0%)
- Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)