Kongenitales myasthenes Syndrom

Auch bekannt als: CMS

Eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine gestörte neuromuskulären Übertragung an der motorischen Endplatte gekennzeichnet ist und typischerweise im Säuglings- oder Kindesalter auftritt, obwohl auch ein späterer Ausbruch möglich ist. Das charakteristische Symptom ist Muskelermüdbarkeit, häufig begleitet von Augenbeschwerden (Ptosis, Ophthalmoparese), bulbärer Beteiligung (Dysphagie) und einer generalisierten Schwäche, die zu einer potenziell lebensbedrohlichen Ateminsuffizienz führen kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G70.2 ICD-11 8C61 OMIM 254190 OMIM 254210 OMIM 254300 OMIM 601462 OMIM 603034 OMIM 605809 OMIM 608930 OMIM 608931 OMIM 610542 OMIM 614198 OMIM 614750 OMIM 615120 OMIM 616040 OMIM 616224 OMIM 616227 OMIM 616228 OMIM 616304 OMIM 616313 OMIM 616314 OMIM 616321 OMIM 616322 OMIM 616323 OMIM 616324 OMIM 616325 OMIM 616326 OMIM 616330 OMIM 616720 OMIM 617143 OMIM 617239 OMIM 618197 OMIM 618198 OMIM 618323 OMIM 619461 OMIM 620451 OMIM 621455 MONDO 0018940 UMLS C0751882 GARD 11902 MeSH D020294 MedDRA 10083942
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
  • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
  • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
Häufig (79-30%)
  • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
  • Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
  • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Stridor (Stridor)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
Sehr selten (4-1%)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Atemstillstand (Respiratory arrest)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Esotropie (Esotropia)
  • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Starre Blicke (Staring gaze)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
Ausgeschlossen (0%)
  • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)