Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung mit neuromuskulärer Beteiligung, die durch ein unterschiedliches Ausmaß an neurologischer Entwicklungsverzögerung, einschließlich Hypotonie, Hypokinese, Dystonie und Spastizität, sowie durch ein breites Spektrum klinischer Folgeerscheinungen als Folge einer chronischen peripheren Thyreotoxikose gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Seizure (Seizure)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Sehr selten (4-1%)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)