Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Auch bekannt als: AHDS, MCT8-Mangel, Monocarboxylat-Transporter 8-Mangel, X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypotonie

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung mit neuromuskulärer Beteiligung, die durch ein unterschiedliches Ausmaß an neurologischer Entwicklungsverzögerung, einschließlich Hypotonie, Hypokinese, Dystonie und Spastizität, sowie durch ein breites Spektrum klinischer Folgeerscheinungen als Folge einer chronischen peripheren Thyreotoxikose gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E03.8 ICD-11 5A00.0Y OMIM 300523 MONDO 0010354 UMLS C0795889 GARD 5617 MeSH C537047 MedDRA 10078821
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC16A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Sehr selten (4-1%)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)