Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Auch bekannt als: AHDS, MCT8-Mangel, Monocarboxylat-Transporter 8-Mangel, X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypotonie

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung mit neuromuskulärer Beteiligung, die durch ein unterschiedliches Ausmaß an neurologischer Entwicklungsverzögerung, einschließlich Hypotonie, Hypokinese, Dystonie und Spastizität, sowie durch ein breites Spektrum klinischer Folgeerscheinungen als Folge einer chronischen peripheren Thyreotoxikose gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E03.8 ICD-11 5A00.0Y OMIM 300523 MONDO 0010354 UMLS C0795889 GARD 5617 MeSH C537047 MedDRA 10078821
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC16A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Seizure (Seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)