Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Auch bekannt als: AHDS, MCT8-Mangel, Monocarboxylat-Transporter 8-Mangel, X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypotonie

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung mit neuromuskulärer Beteiligung, die durch ein unterschiedliches Ausmaß an neurologischer Entwicklungsverzögerung, einschließlich Hypotonie, Hypokinese, Dystonie und Spastizität, sowie durch ein breites Spektrum klinischer Folgeerscheinungen als Folge einer chronischen peripheren Thyreotoxikose gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E03.8 ICD-11 5A00.0Y OMIM 300523 MONDO 0010354 UMLS C0795889 GARD 5617 MeSH C537047 MedDRA 10078821
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC16A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
  • Langes Gesicht (Long face)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Seizure (Seizure)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
Sehr selten (4-1%)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)