Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Auch bekannt als: AHDS, MCT8-Mangel, Monocarboxylat-Transporter 8-Mangel, X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypotonie

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung mit neuromuskulärer Beteiligung, die durch ein unterschiedliches Ausmaß an neurologischer Entwicklungsverzögerung, einschließlich Hypotonie, Hypokinese, Dystonie und Spastizität, sowie durch ein breites Spektrum klinischer Folgeerscheinungen als Folge einer chronischen peripheren Thyreotoxikose gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E03.8 ICD-11 5A00.0Y OMIM 300523 MONDO 0010354 UMLS C0795889 GARD 5617 MeSH C537047 MedDRA 10078821
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC16A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
Sehr selten (4-1%)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)