Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Auch bekannt als: AHDS, MCT8-Mangel, Monocarboxylat-Transporter 8-Mangel, X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypotonie

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung mit neuromuskulärer Beteiligung, die durch ein unterschiedliches Ausmaß an neurologischer Entwicklungsverzögerung, einschließlich Hypotonie, Hypokinese, Dystonie und Spastizität, sowie durch ein breites Spektrum klinischer Folgeerscheinungen als Folge einer chronischen peripheren Thyreotoxikose gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E03.8 ICD-11 5A00.0Y OMIM 300523 MONDO 0010354 UMLS C0795889 GARD 5617 MeSH C537047 MedDRA 10078821
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC16A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Seizure (Seizure)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
Sehr selten (4-1%)
  • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)