PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome

Auch bekannt als: Chung-Jansen-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Übergewicht oder Adipositas, Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich Hyperaktivität, aggressivem Verhalten, Angstzuständen, Stimmungsstörungen oder autistischen Zügen) und Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, volle Augenbrauen und/oder Synophrys, hochgezogene Nase und fleischige Ohren) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Hypotonie, Augenanomalien, Anomalien der Finger und Zehen, Gelenkhypermobilität oder abnorme Pigmentierung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann leichte, unspezifische Anomalien zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 617991 MONDO 0035133 UMLS C4693860 MedDRA 10090066
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHIP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Synophrys (Synophrys)
Gelegentlich (29-5%)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Seizure (Seizure)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)