PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome

Auch bekannt als: Chung-Jansen-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Übergewicht oder Adipositas, Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich Hyperaktivität, aggressivem Verhalten, Angstzuständen, Stimmungsstörungen oder autistischen Zügen) und Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, volle Augenbrauen und/oder Synophrys, hochgezogene Nase und fleischige Ohren) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Hypotonie, Augenanomalien, Anomalien der Finger und Zehen, Gelenkhypermobilität oder abnorme Pigmentierung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann leichte, unspezifische Anomalien zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 617991 MONDO 0035133 UMLS C4693860 MedDRA 10090066
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHIP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Epikanthus (Epicanthus)