PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome

Auch bekannt als: Chung-Jansen-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Übergewicht oder Adipositas, Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich Hyperaktivität, aggressivem Verhalten, Angstzuständen, Stimmungsstörungen oder autistischen Zügen) und Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, volle Augenbrauen und/oder Synophrys, hochgezogene Nase und fleischige Ohren) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Hypotonie, Augenanomalien, Anomalien der Finger und Zehen, Gelenkhypermobilität oder abnorme Pigmentierung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann leichte, unspezifische Anomalien zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 617991 MONDO 0035133 UMLS C4693860 MedDRA 10090066
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHIP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Seizure (Seizure)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Handtremor (Hand tremor)