PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Übergewicht oder Adipositas, Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich Hyperaktivität, aggressivem Verhalten, Angstzuständen, Stimmungsstörungen oder autistischen Zügen) und Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, volle Augenbrauen und/oder Synophrys, hochgezogene Nase und fleischige Ohren) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Hypotonie, Augenanomalien, Anomalien der Finger und Zehen, Gelenkhypermobilität oder abnorme Pigmentierung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann leichte, unspezifische Anomalien zeigen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Seizure (Seizure)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Ptosis (Ptosis)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)