PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome

Auch bekannt als: Chung-Jansen-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Übergewicht oder Adipositas, Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich Hyperaktivität, aggressivem Verhalten, Angstzuständen, Stimmungsstörungen oder autistischen Zügen) und Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, volle Augenbrauen und/oder Synophrys, hochgezogene Nase und fleischige Ohren) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Hypotonie, Augenanomalien, Anomalien der Finger und Zehen, Gelenkhypermobilität oder abnorme Pigmentierung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann leichte, unspezifische Anomalien zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 617991 MONDO 0035133 UMLS C4693860 MedDRA 10090066
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHIP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Hohe Stirn (High forehead)
Gelegentlich (29-5%)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Seizure (Seizure)