PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome

Auch bekannt als: Chung-Jansen-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Übergewicht oder Adipositas, Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich Hyperaktivität, aggressivem Verhalten, Angstzuständen, Stimmungsstörungen oder autistischen Zügen) und Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, volle Augenbrauen und/oder Synophrys, hochgezogene Nase und fleischige Ohren) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Hypotonie, Augenanomalien, Anomalien der Finger und Zehen, Gelenkhypermobilität oder abnorme Pigmentierung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann leichte, unspezifische Anomalien zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 617991 MONDO 0035133 UMLS C4693860 MedDRA 10090066
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHIP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Seizure (Seizure)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)