PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome

Auch bekannt als: Chung-Jansen-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Übergewicht oder Adipositas, Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich Hyperaktivität, aggressivem Verhalten, Angstzuständen, Stimmungsstörungen oder autistischen Zügen) und Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, volle Augenbrauen und/oder Synophrys, hochgezogene Nase und fleischige Ohren) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Hypotonie, Augenanomalien, Anomalien der Finger und Zehen, Gelenkhypermobilität oder abnorme Pigmentierung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann leichte, unspezifische Anomalien zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 617991 MONDO 0035133 UMLS C4693860 MedDRA 10090066
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHIP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Macrotia (Macrotia)
Häufig (79-30%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Seizure (Seizure)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)